Pengertian Perosis: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatannya

Perosis adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi perkembangan sistem muskuloskeletal, khususnya tungkai dan kaki. Hal ini ditandai dengan perawakan pendek, kelainan bentuk sendi, dan kelemahan otot. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen PEROS, yang mengkode protein yang terlibat dalam pembentukan tulang rawan dan tulang.

2. Apa saja gejala perosis ?

Gejala perosis dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dan mungkin termasuk:

* Perawakan pendek
* Kelainan bentuk sendi, seperti kaki pengkor atau lutut terbentur
* Kelemahan otot
* Terbatasnya rentang gerak pada sendi
* Nyeri dan kekakuan pada sendi otot dan persendian
* Kesulitan berjalan atau berdiri
* Tertundanya perkembangan keterampilan motorik

3. Bagaimana perosis didiagnosis?

Perosis biasanya didiagnosis melalui kombinasi evaluasi klinis, studi pencitraan, dan pengujian genetik. Studi pencitraan, seperti sinar-X atau pemindaian MRI, dapat membantu mengidentifikasi karakteristik kelainan bentuk sendi dan kelainan tulang yang terkait dengan kondisi tersebut. Pengujian genetik dapat mengkonfirmasi adanya mutasi gen PEROS dan membantu menentukan kemungkinan seseorang akan mengembangkan kondisi tersebut.

4. Apa pengobatan untuk perosis?

Tidak ada obat untuk perosis, namun pengobatan dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Penanganan yang mungkin dilakukan meliputi:

* Terapi fisik untuk meningkatkan kekuatan otot dan jangkauan gerak
* Bracing atau ortotik untuk menopang sendi dan memperbaiki kelainan bentuk
* Obat manajemen nyeri
* Pembedahan untuk memperbaiki kelainan sendi atau melepaskan otot yang berkontraksi
* Konseling dan dukungan untuk mengatasi masalah emosional atau masalah psikologis yang terkait dengan kondisi tersebut

5. Apa prognosis bagi individu dengan perosis?

Prognosis untuk individu dengan perosis bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan adanya masalah kesehatan tambahan. Secara umum, diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu meningkatkan hasil dan mengurangi risiko komplikasi. Namun, beberapa orang dengan perosis mungkin mengalami nyeri dan masalah mobilitas sepanjang hidup mereka. Dengan dukungan dan sumber daya yang tepat, banyak penderita perosis mampu menjalani kehidupan yang aktif dan memuaskan.