Pengertian Piroteria: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Pyrotheria adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi sistem saraf dan menyebabkan berbagai gejala, termasuk kejang, keterlambatan perkembangan, dan cacat intelektual. Penyakit ini juga dikenal sebagai epilepsi mioklonus progresif tipe 1B (EPM1B) atau PME1B.

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen EPM2A, yang mengkode protein yang disebut epsilon-protocadherin. Protein ini memainkan peran penting dalam pengembangan dan pemeliharaan neuron di otak. Ketika gen EPM2A bermutasi, hal ini dapat menyebabkan degenerasi neuron dan hilangnya fungsi normal otak.

Pyrotheria biasanya terlihat pada anak usia dini, antara usia 2 dan 10 tahun. Gejala-gejalanya dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dan mungkin termasuk:

* Kejang: Pasien piroteria sering mengalami kejang, yang sulit dikendalikan dengan obat-obatan.
* Keterlambatan perkembangan: Anak-anak dengan piroteria mungkin mengalami keterlambatan dalam mencapai tahap perkembangan, seperti duduk, berjalan , dan berbicara.
* Kecacatan intelektual: Beberapa orang dengan piroteria mungkin mempunyai kecacatan intelektual ringan hingga sedang.
* Mioklonus: Pasien piroteria sering mengalami mioklonus, yaitu sentakan atau kedutan otot yang tiba-tiba dan tidak disengaja.
* Ataksia: Beberapa orang dengan piroteria mungkin mengalami ataksia, yaitu hilangnya koordinasi dan keseimbangan.
* Masalah penglihatan: Pasien piroteria mungkin mengalami masalah penglihatan, seperti penglihatan kabur atau kesulitan melihat kedalaman.

Saat ini tidak ada obat yang dapat menyembuhkan piroteria, namun obat-obatan dan terapi lain dapat membantu mengelolanya. gejala. Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk mengangkat area otak yang terkena. Para peneliti sedang berupaya mengembangkan pengobatan baru untuk piroteria, termasuk terapi gen dan terapi sel induk. Dengan penanganan dan dukungan yang tepat, penderita piroteria dapat menjalani kehidupan yang memuaskan.