


Pengertian Platycnemia: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan
Platycnemia adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi perkembangan kerangka, khususnya tulang panjang. Hal ini ditandai dengan perawakan pendek, kaki tertekuk, dan kelainan tulang lainnya. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen PLATCN1, yang mengkode protein yang terlibat dalam pembentukan matriks tulang.



