Pengertian Pruinose: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Pruinose adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi kulit dan mata. Hal ini ditandai dengan terbentuknya bintik atau bercak kecil berwarna gelap pada kulit, terutama pada wajah, leher, dan lengan. Bintik-bintik ini bisa datar atau menonjol, dan mungkin memiliki tekstur kasar. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen PRUIN, yang mengkode protein yang terlibat dalam produksi melanin, pigmen yang bertanggung jawab atas warna kulit dan rambut.

Pruinose biasanya diturunkan dalam pola autosomal dominan, artinya satu salinan dari gen yang bermutasi gen sudah cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut. Namun, beberapa kasus mungkin disebabkan oleh mutasi spontan. Gejala pruinose dapat bervariasi dalam tingkat keparahan, dan mungkin termasuk:

* Bintik atau bercak kecil berwarna gelap pada kulit
* Tekstur kulit kasar dan bersisik
* Kemerahan dan gatal pada area yang terkena
* Masalah mata, seperti katarak atau glaukoma
* Peningkatan risiko kanker kulit

Tidak ada obat untuk pruinose, namun pilihan pengobatan tersedia untuk mengatasi gejalanya. Ini mungkin termasuk:

* Obat topikal untuk mengurangi peradangan dan gatal
* Fotoproteksi untuk mencegah kerusakan akibat sinar matahari
* Terapi laser untuk menghilangkan bintik hitam
* Obat tetes mata atau salep untuk mengatasi masalah mata
* Pembedahan untuk mengangkat jaringan kulit yang terkena

Penting untuk dicatat bahwa pruinose dapat suatu kondisi yang sulit untuk didiagnosis, karena gejalanya mungkin mirip dengan kondisi kulit lainnya. Diagnosis yang benar hanya dapat dibuat melalui pengujian genetik dan evaluasi medis menyeluruh.