Pengertian Rachischisis: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Rachischisis (juga dieja rachi-schisis) adalah kelainan bawaan langka yang mempengaruhi perkembangan tulang belakang dan struktur lain di tubuh. Hal ini ditandai dengan kegagalan tabung saraf untuk menutup dengan baik selama perkembangan janin, sehingga menyebabkan berbagai gejala dan kelainan fisik.

Istilah "rachischisis" berasal dari kata Yunani "rachis," yang berarti "tulang belakang," dan "schisis, " yang berarti "berpisah." Hal ini mengacu pada perpecahan atau pembukaan pada tulang belakang yang biasanya terjadi pada individu dengan kondisi ini.

Rachischisis dapat disebabkan oleh berbagai mutasi genetik, serta faktor lingkungan seperti paparan obat-obatan atau bahan kimia tertentu selama kehamilan. Biasanya didiagnosis selama perkembangan janin melalui pemeriksaan ultrasonografi, dan pengobatan mungkin melibatkan kombinasi pembedahan dan intervensi medis lainnya.

Beberapa gejala umum rachischisis meliputi:

* Spina bifida (sejenis cacat lahir tulang belakang)
* Hidrosefalus (akumulasi cairan di otak)
* Masalah neurologis seperti kelemahan, mati rasa, atau kelumpuhan
* Skoliosis (kelengkungan tulang belakang)
* Kelainan fisik lainnya seperti cacat jantung atau kaki pengkor

Prognosis untuk individu dengan rachischisis bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan keberadaannya dari masalah kesehatan lainnya. Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin dapat memperbaiki beberapa kelainan fisik dan memperbaiki gejala, sementara dalam kasus lain, penanganan medis berkelanjutan mungkin diperlukan untuk menangani kondisi terkait.