Pengertian Sindrom Larsen: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Sindrom Larsen, juga dikenal sebagai osteogenesis imperfekta (OI), adalah kelainan genetik yang memengaruhi kemampuan tubuh memproduksi kolagen, protein yang memberi kekuatan dan struktur pada kulit, tulang, dan jaringan lainnya. Orang dengan sindrom Larsen memiliki tulang rapuh sehingga rentan patah, terutama pada masa kanak-kanak dan remaja. Kondisi ini juga dapat menyebabkan masalah kesehatan lainnya, seperti kelemahan otot, persendian kendur, dan masalah penglihatan.

Tidak ada obat untuk sindrom Larsen, namun pengobatan dapat membantu mengatasi gejala dan mencegah komplikasi. Perawatan mungkin termasuk terapi fisik, penyangga atau ortotik untuk menopang otot dan tulang yang melemah, pengobatan untuk mengatasi rasa sakit dan peradangan, dan pembedahan untuk memperbaiki patah tulang atau cedera lainnya. Dalam beberapa kasus, transplantasi sel induk mungkin disarankan untuk menggantikan sel yang rusak dengan sel yang sehat.

Sindrom Larsen disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari beberapa gen yang bertanggung jawab memproduksi kolagen. Kondisi tersebut bisa diturunkan dari orang tua atau bisa terjadi secara spontan akibat mutasi baru. Penyakit ini menyerang sekitar 1 dari 25.000 hingga 1 dari 50.000 orang di seluruh dunia.

Meskipun sindrom Larsen dapat menimbulkan tantangan fisik dan emosional yang signifikan, banyak orang dengan kondisi ini menjalani kehidupan yang aktif dan memuaskan dengan manajemen dan dukungan yang tepat. Dengan kemajuan teknologi medis dan penelitian yang berkelanjutan, terdapat harapan untuk meningkatkan pengobatan dan bahkan berpotensi menyembuhkan di masa depan.