Pengertian Sindrom: Penyebab, Jenis, dan Contohnya

Sindrom adalah sekumpulan gejala yang muncul bersamaan dan menjadi ciri suatu penyakit atau kondisi tertentu. Ini juga dapat merujuk pada sekelompok gejala yang berhubungan dengan kelainan genetik tertentu atau kelainan kromosom.

Sindrom dapat disebabkan oleh berbagai faktor, termasuk genetika, infeksi, kelainan autoimun, dan paparan lingkungan. Beberapa sindrom jarang terjadi dan mungkin mempunyai nama tertentu, sedangkan sindrom lainnya mungkin lebih umum dan mempunyai beberapa kemungkinan penyebab.

Beberapa contoh sindrom antara lain:

1. Sindrom Down: Kelainan genetik yang disebabkan oleh kelebihan salinan kromosom 21, yang dapat menyebabkan cacat intelektual, keterlambatan perkembangan bicara dan bahasa, serta ciri-ciri fisik seperti wajah datar dan perawakan pendek.
2. Sindrom Turner: Kelainan genetik yang menyerang wanita dan disebabkan oleh hilangnya atau terhapusnya sebagian kromosom X, yang dapat menyebabkan perawakan pendek, infertilitas, serta masalah jantung dan ginjal.
3. Sindrom Williams: Kelainan genetik langka yang disebabkan oleh penghapusan materi genetik pada kromosom 7, yang dapat menyebabkan masalah kardiovaskular, keterlambatan perkembangan, dan ciri-ciri wajah yang khas.
4. Sindrom Marfan: Kelainan genetik yang disebabkan oleh cacat pada gen FBN1, yang dapat menyebabkan perawakan tinggi, masalah persendian, serta masalah jantung dan pembuluh darah.
5. Cerebral palsy: Sekelompok kelainan yang mempengaruhi pergerakan, keseimbangan, dan postur tubuh, sering kali disebabkan oleh kerusakan otak sebelum atau selama kelahiran.
6. Gangguan spektrum autisme: Gangguan neurologis dan perkembangan yang mempengaruhi komunikasi, interaksi sosial, dan perilaku, tanpa diketahui penyebab tunggalnya.
7. Sindrom Fragile X: Kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen FMR1, yang dapat menyebabkan cacat intelektual, masalah perilaku, dan ciri fisik seperti telinga besar dan wajah panjang.
8. Anemia sel sabit: Kelainan genetik yang disebabkan oleh cacat pada gen HBB, yang dapat menyebabkan anemia, infeksi, dan komplikasi lainnya.
9. Penyakit Huntington: Kelainan genetik yang disebabkan oleh perluasan pengulangan CAG pada gen HTT, yang dapat menyebabkan kerusakan progresif pada otak, menyebabkan penurunan kognitif dan masalah pergerakan.
10. Penyakit Fabry: Kelainan genetik langka yang disebabkan oleh kekurangan enzim alfa-galaktosidase A, yang dapat menyebabkan nyeri, kerusakan ginjal, dan masalah jantung.