Pengertian Sindrom Rett: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Sindrom Rett adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi otak dan menyebabkan berbagai masalah fisik, intelektual, dan perilaku. Sindrom ini dinamai Dr. Andreas Rett, seorang dokter Austria yang pertama kali menjelaskan kondisi ini pada tahun 1983.
Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi pada gen MECP2, yang ditemukan pada kromosom X. Gen ini memainkan peran penting dalam perkembangan dan fungsi neuron di otak. Mutasi menyebabkan perubahan dalam cara otak memproses informasi, yang mengarah ke gejala khas sindrom Rett.
Gejala sindrom Rett dapat sangat bervariasi dari orang ke orang, namun sering kali meliputi:
* Perkembangan fisik yang tertunda, seperti keterlambatan duduk , berdiri, dan berjalan
* Cacat intelektual
* Kejang
* Koordinasi dan otot yang buruk
* Perilaku mirip autisme, seperti kesulitan dalam interaksi sosial dan komunikasi
* Gangguan tidur
* Masalah pernapasan
* Masalah pencernaan
* Masalah penglihatan dan pendengaran

Tidak ada obat untuk sindrom Rett , tetapi ada berbagai perawatan yang tersedia untuk membantu mengatasi gejalanya. Ini mungkin termasuk:

* Terapi fisik untuk meningkatkan tonus otot dan koordinasi
* Terapi okupasi untuk membantu aktivitas sehari-hari
* Terapi wicara untuk meningkatkan keterampilan komunikasi
* Pengobatan untuk mengendalikan kejang dan gejala lainnya
* Terapi perilaku untuk mengatasi perilaku mirip autisme

Sindrom Rett jarang terjadi kondisi ini, mempengaruhi sekitar 1 dari 10.000 anak perempuan yang lahir setiap tahun. Penyakit ini lebih sering terjadi pada wanita dibandingkan pria, karena mutasi yang menyebabkan kondisi ini sering kali diturunkan dari ibu. Tidak ada penyebab mutasi yang diketahui, namun mutasi dapat diturunkan dari generasi ke generasi.

Ada penelitian yang sedang berlangsung mengenai penyebab dan pengobatan sindrom Rett, dan beberapa organisasi menawarkan dukungan dan sumber daya untuk keluarga yang terkena dampak kondisi tersebut. Dengan pengobatan dan dukungan yang tepat, banyak orang dengan sindrom Rett mampu menjalani kehidupan yang memuaskan meskipun menghadapi tantangan.