Pengertian Sindrom Seckel: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Seckel adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi perkembangan otak dan sistem saraf. Hal ini ditandai dengan berbagai gejala, termasuk cacat intelektual, kejang, dan kelainan fisik seperti mikrosefali (kepala kecil) dan dismorfisme wajah (penampilan wajah yang tidak normal).

Sindrom Seckel disebabkan oleh mutasi pada gen SLC25A22, yang mengkode protein yang terlibat dalam pengangkutan asam amino di dalam sel. Kelainan ini diturunkan dalam pola resesif autosomal, yang berarti bahwa seorang anak harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari masing-masing orang tua) untuk mengembangkan kondisi tersebut.

Tidak ada obat untuk sindrom Seckel, dan pengobatan difokuskan pada pengelolaan gejala dan mencegah komplikasi. Ini mungkin termasuk obat-obatan untuk mengendalikan kejang, terapi fisik untuk meningkatkan keterampilan motorik, dan terapi bicara dan bahasa untuk membantu komunikasi. Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelainan fisik seperti hidrosefalus (akumulasi cairan di otak).

Prognosis untuk individu dengan sindrom Seckel umumnya buruk, dan banyak yang tidak dapat bertahan hidup setelah masa kanak-kanak. Namun, dengan perawatan dan dukungan medis yang tepat, beberapa orang dengan kondisi ini dapat hidup hingga usia remaja atau bahkan lebih lama. Penting bagi keluarga untuk bekerja sama dengan penyedia layanan kesehatan untuk memastikan bahwa anak mereka menerima perawatan dan dukungan terbaik.