Pengertian Supersanguinitas: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Supersanguinitas adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi kemampuan darah untuk membeku dan menghentikan pendarahan. Hal ini disebabkan oleh kekurangan faktor IX, protein pembekuan yang penting untuk pembekuan darah normal. Orang dengan supersanguinitas memiliki kadar faktor IX yang sangat rendah atau tidak ada sama sekali dalam darahnya, yang dapat menyebabkan pendarahan berkepanjangan setelah cedera atau pembedahan.

Supersanguinitas biasanya diturunkan dalam pola resesif autosomal, artinya seseorang harus mewarisi dua salinan dari faktor IX yang bermutasi. gen, satu dari masing-masing orang tua, untuk mengembangkan kondisi tersebut. Namun, beberapa kasus mungkin disebabkan oleh mutasi spontan.

Gejala supersanguinitas dapat berupa mudah memar, pendarahan berkepanjangan setelah cedera atau operasi, dan sering mimisan. Perawatan untuk supersanguinitas biasanya melibatkan infus konsentrat faktor IX untuk menggantikan protein yang hilang dan meningkatkan pembekuan darah. Dalam kasus yang parah, transplantasi hati mungkin diperlukan untuk memperbaiki cacat genetik.

Penting untuk dicatat bahwa supersanguinitas adalah kelainan yang jarang terjadi, dan kebanyakan orang dengan kelainan pendarahan memiliki kondisi lain seperti hemofilia A atau B. Jika Anda mencurigai Anda atau a anggota keluarga mungkin menderita supersanguinitas, penting untuk berkonsultasi dengan profesional kesehatan untuk diagnosis dan pengobatan yang tepat.