Pengertian Trichoschisis: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Trichoschisis adalah kelainan genetik langka yang menyerang rambut, kuku, dan kulit. Hal ini ditandai dengan penipisan atau tidak adanya rambut pada kulit kepala, alis, dan bulu mata, serta kelainan pada bentuk dan tekstur kuku. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen TRICHOME, yang mengkode protein yang terlibat dalam pembentukan folikel rambut dan struktur batang rambut.

Trichoschisis dapat diturunkan dalam pola autosomal dominan, artinya satu salinan gen yang bermutasi adalah cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut. Bisa juga disebabkan oleh mutasi spontan. Gejala trikoschisis dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dan mungkin termasuk:

* Penipisan atau tidak adanya rambut pada kulit kepala, alis, dan bulu mata
* Kelainan pada bentuk dan tekstur kuku, seperti penipisan, kerapuhan, atau tonjolan
* Kelainan kulit, seperti seperti kekeringan, kerapuhan, atau jaringan parut
* Peningkatan risiko kanker kulit

Tidak ada obat untuk trikoschisis, namun pilihan pengobatan tersedia untuk mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Hal ini dapat mencakup:

* Obat-obatan untuk meningkatkan pertumbuhan rambut
* Rambut palsu atau hairpieces untuk menutupi area yang botak
* Teknik perawatan kuku untuk meningkatkan kesehatan kuku
* Pakaian pelindung dan tabir surya untuk mencegah kerusakan kulit
* Pemantauan berkala terhadap kanker kulit

Penting untuk dicatat bahwa trichoschisis adalah penyakit kondisi langka, dan mungkin sulit untuk didiagnosis dan ditangani. Seorang profesional kesehatan yang berpengalaman dalam kelainan genetik harus dikonsultasikan untuk evaluasi dan pengobatan yang tepat.