アゾ尿症を理解する: 原因、症状、治療の選択肢

アゾ尿症は、特定のアミノ酸、特に分岐鎖アミノ酸 (BCAA) を処理する身体の能力に影響を与える稀な遺伝性疾患です。この症状は、BCAA の分解に関与する酵素をコードする BCKDH 遺伝子の変異によって引き起こされます。この状態は、発達遅延、知的障害、発作、低血糖（低血球）などの代謝上の問題を含む、さまざまな症状を特徴としています。糖）および高アンモニア血症（アンモニアレベルの上昇）。アゾ尿症は通常、乳児期または幼児期に診断され、治療には通常、症状を管理するための食事制限とサプリメントの組み合わせが含まれます。「アゾ尿症」という名前は、ギリシャ語で「窒素」を意味する「アゾット」と「尿」を意味する「アゾ尿症」に由来しています。「尿」を意味します。これは、この症状を持つ人々の尿中に高レベルの窒素含有化合物が含まれることが多く、これはこの疾患の兆候である可能性があるという事実を指します。