アルパース症候群を理解する: 原因、症状、および治療の選択肢

アルパース症候群は、脳と神経系の発達に影響を与える稀な遺伝性疾患です。これは、神経の発達に関与する遺伝子の発現の調節を担うPHF8遺伝子の変異によって引き起こされます。アルパース症候群の症状は通常、幼児期に明らかになり、次のものが含まれる場合があります:
* 発達遅延および知的障害* 発作およびてんかん
* 筋肉の緊張と調整の低下* 視力と難聴* 自閉症のような行動* 感染症やその他の健康上の問題のリスクの増加* アルパース症候群には治療法はなく、治療は症状の管理と合併症の予防に重点が置かれています。これには、発作を制御するための薬物療法、筋肉の緊張と調整を改善するための理学療法、コミュニケーションの困難に対処するための言語療法が含まれる場合があります。場合によっては、感染症のリスクを軽減するために骨髄移植が推奨されることがあります。アルパース症候群患者の予後は一般に不良で、多くは幼児期以降生存できません。しかし、適切な医療とサポートがあれば、この疾患を持つ人の中には 10 代、あるいはそれ以上生きる人もいます。