セッケル症候群を理解する: 原因、症状、治療の選択肢

ゼッケル病は、脳と神経系の発達に影響を与える稀な遺伝性疾患です。この症候群は、知的障害、発作、小頭症 (頭が小さい) や顔面異形症 (顔の外観の異常) などの身体的異常を含む、さまざまな症状を特徴とします。セッケル症候群は、SLC25A22 遺伝子の変異によって引き起こされます。細胞内のアミノ酸の輸送に関与するタンパク質をコードします。この障害は常染色体劣性パターンで遺伝します。つまり、この状態を発症するには、子供が変異遺伝子のコピーを 2 つ（両親から 1 つずつ）受け継がなければなりません。セッケル症候群には治療法がなく、治療は症状と症状を管理することに重点が置かれています。合併症の予防。これには、発作を制御するための薬物療法、運動能力を改善するための理学療法、コミュニケーションを助けるための言語療法などが含まれる場合があります。場合によっては、水頭症（脳内の体液の蓄積）などの身体的異常を修正するために手術が必要になる場合があります。セッケル症候群の患者の予後は一般に不良で、多くは幼児期以降生存できません。しかし、適切な医療とサポートがあれば、この疾患を持つ人の中には 10 代、あるいはそれ以上生きる人もいます。家族が医療提供者と緊密に連携して、子供が可能な限り最善のケアとサポートを受けられるようにすることが重要です。