トロコセファリアを理解する: 原因、症状、治療の選択肢

トロコセファリアは、奇形な頭部を特徴とするまれな先天異常で、通常は短くて幅の広い頭蓋骨、突出した額、広く間隔をあけた目を備えています。「トロコセファリア」という名前は、ギリシャ語で「曲げる」または「ねじる」を意味する「トロケー」と、「頭」を意味する「ケファレ」に由来しています。この状態は、胎児期の脳と頭蓋骨の異常な発達によって引き起こされます。水頭症（脳内の体液の蓄積）や二分脊椎（脊髄欠損の一種）などの他の先天異常と関連している可能性があります。トロコセファリアは男性と女性の両方に発生する可能性があり、通常は出生時または誕生直後に診断されます。トロコセファリアの治療には通常、水頭症などの関連疾患の管理が含まれ、変形を矯正するための手術が含まれる場合もあります。トロコセファリア患者の予後は、状態の重症度や他の異常の有無によって異なりますが、一般に、この状態は生命を脅かすものではなく、トロコセファリア患者の多くは活動的で充実した生活を送っています。