プルノースを理解する: 原因、症状、治療の選択肢

プルノーズは、皮膚と目に影響を与える稀な遺伝性疾患です。皮膚、特に顔、首、腕に小さな黒い斑点や斑点が形成されるのが特徴です。これらの斑点は平らである場合もあれば隆起している場合もあり、質感が粗い場合があります。この状態は、肌や髪の色の原因となる色素であるメラニンの生成に関与するタンパク質をコードする PRUIN 遺伝子の変異によって引き起こされます。プルインノースは通常、常染色体優性パターンで遺伝します。つまり、変異した遺伝子の単一コピーが存在します。遺伝子だけで症状を引き起こすのに十分です。ただし、場合によっては自然突然変異によって引き起こされる場合もあります。プルイノースの症状は重症度によって異なり、次のようなものがあります:

* 皮膚上の小さな黒い斑点または斑点
* 皮膚のざらざらした鱗状の質感
* 患部の発赤とかゆみ
* 白内障や緑内障などの目の問題
*皮膚がんのリスクの増加プルイノーゼを治療する方法はありませんが、症状を管理するための治療法はあります。これらには次のようなものがあります:

* 炎症やかゆみを軽減する局所薬
* 日光によるダメージを防ぐための光線防御
* シミを取り除くためのレーザー治療
* 目の問題を治療するための点眼薬または軟膏
* 影響を受けた皮膚組織を除去する手術¿症状は他の皮膚疾患と似ている可能性があるため、診断が難しい疾患です。正しい診断は、遺伝子検査と徹底的な医学的評価によってのみ行うことができます。