ヘモグロビン症を理解する: 種類、症状、および治療の選択肢
ヘモグロビン症は、体の組織に酸素を運ぶ赤血球内のタンパク質であるヘモグロビンの生成または構造に影響を与える一連の遺伝性疾患を指します。これらの疾患は、貧血、疲労、その他の症状を引き起こす可能性があります。ヘモグロビン症には次のようないくつかのタイプがあります。鎌状赤血球症：これは、ヘモグロビンのベータグロビンサブユニットをコードする HBB 遺伝子の点突然変異によって引き起こされます。その結果、鎌状の赤血球が生成され、小さな血管の閉塞を引き起こし、貧血、感染症、その他の合併症を引き起こす可能性があります。サラセミア: これは、αグロビンサブユニットの生成に影響を与える遺伝性疾患のグループです。ヘモグロビンの。重度サラセミアは、貧血、骨変形、その他の合併症を引き起こす可能性がある重度の疾患です。軽度サラセミアは、症状を引き起こさない軽度の疾患です。
グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ (G6PD) 欠損症: これは、赤血球を酸化損傷から保護するのに役立つ G6PD 酵素の生産に影響を与える遺伝性疾患です。 。 G6PD 欠損症は、赤血球の早期破壊である溶血性貧血を引き起こす可能性があります。他のタイプのヘモグロビン症には、第 VIII 因子または第 IX 因子の遺伝子の欠陥によって引き起こされる血友病や、遺伝性の胎児ヘモグロビン持続性 (HPFH) が含まれます。ヘモグロビン症の症状は、特定の種類の疾患とその重症度によって異なります。一般的な症状には次のようなものがあります。 貧血: ヘモグロビン異常症は、赤血球数の低下である貧血を引き起こす可能性があります。これは疲労、脱力感、息切れを引き起こす可能性があります。 疲労: ヘモグロビン症の人は疲労を経験することがあり、場合によっては重度になることがあります。 痛み: 鎌状赤血球症は、痛みのエピソードを引き起こす可能性があり、激しい痛みが長期間続くことがあります。感染症: ヘモグロビン症は、特に鎌状赤血球症の人で感染症のリスクを高める可能性があります。 骨変形: サラセミアメジャーは、低身長、O脚、関節の拡大などの骨変形を引き起こす可能性があります。 皮膚と目が黄色くなる (黄疸) ): 一部のヘモグロビン症は黄疸を引き起こす可能性があります。黄疸とは、血中のビリルビン濃度が高いために皮膚や目が黄色く変色する症状です。ヘモグロビン症の治療は、疾患の特定の種類と重症度によって異なります。一般的な治療法には次のものがあります。 輸血: 輸血は、体内の健康な赤血球の数を増やし、貧血を改善するのに役立ちます。 キレート療法: キレーション療法は、頻繁な服用の結果蓄積する可能性のある過剰な鉄を体から除去するために使用されます。ヒドロキシ尿素: ヒドロキシ尿素は、鎌状赤血球症患者の痛みの頻度を減らすのに役立つ薬です。 骨髄移植: 場合によっては、重度のサラセミアまたは鎌状赤血球症の人に骨髄移植が推奨されることがあります。 . 妊娠とヘモグロビン症 ヘモグロビン症を患っている女性が妊娠すると、さらなる課題やリスクに直面する可能性があります。例: 鎌状赤血球症: 鎌状赤血球症の妊婦は、子癇前症、胎盤早期剥離、早産などの合併症のリスクが高い可能性があります。 サラセミア: 主要なサラセミアは、妊娠中の流産、死産、その他の合併症のリスクを高める可能性があります。 G6PD 欠乏症: G6PD 欠乏症は、新生児の溶血性貧血のリスクを高める可能性があり、生命を脅かす可能性があります。ヘモグロビン症の女性は、妊娠前および妊娠中に医療提供者と緊密に連携して、自分の状態と潜在的なリスクを監視することが重要です。場合によっては、合併症のリスクを軽減するために投薬やその他の治療が推奨される場合があります。
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