メチルマロン酸血症 (MCADD) を理解する: 症状、診断、治療

MCADD はメチルマロン酸血症の略で、メチルマロニル CoA デカルボキシラーゼ欠損症としても知られています。これは、特定のアミノ酸を分解する身体の能力に影響を与える、まれな遺伝性疾患です。

Q: MCADD の症状は何ですか?

MCADD の症状は重症度によって異なり、次のようなものがあります:

* 哺乳不良および乳児期の体重増加
* 嘔吐下痢と下痢* 腹痛と腹部膨満* 疲労と無気力* 発達遅延と学習障害* 発作* 昏睡Q: MCADD はどのように診断されますか?MCADD は通常、臨床評価、臨床検査、および遺伝子分析の組み合わせによって診断されます。臨床検査には次のものが含まれます。

* 体内の特定のアミノ酸およびその他の物質のレベルを測定する血液検査
* 尿中の特定の物質のレベルを測定する尿検査
* メチルマロニルをコードする遺伝子の変異を特定する遺伝子検査-CoA デカルボキシラーゼ酵素

Q: MCADDはどのように治療されますか?

MCADDに治療法はありませんが、治療は症状を管理し、合併症を予防するのに役立ちます。治療には以下が含まれます:

* 特定のアミノ酸の摂取を制限するための食事制限
* 適切な栄養を確保するためのサプリメント
* 発作やその他の症状を管理するための投薬
* 合併症の兆候を確認するための医療提供者による定期的なモニタリング

Q: 個人の予後はどのようなものですかMCADD 患者の予後は、疾患の重症度および合併症の有無によって異なります。 MCADD 患者の中には、症状が軽度で生活の質が良好な場合もありますが、より重度の症状を経験し、予後が不良となる場合もあります。早期診断と適切な治療は、MCADD 患者の転帰を改善するのに役立ちます。