広角血症を理解する: 原因、症状、および治療の選択肢

広葉樹血症は、骨格、特に長骨の発達に影響を与える稀な遺伝性疾患です。低身長、O脚、その他の骨格異常が特徴です。この状態は、骨基質の形成に関与するタンパク質をコードする PLATCN1 遺伝子の変異によって引き起こされます。

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