炭疽血症を理解する: 原因、症状、治療の選択肢

炭疽血症は、体の組織に酸素を運ぶ赤血球内のタンパク質であるヘモグロビンの生成に影響を与える稀な遺伝性疾患です。この障害は、ヘモグロビンのベータグロビンサブユニットをコードする HBB 遺伝子の変異によって引き起こされます。炭疽血症は、ヘモグロビンの欠乏と体内の赤血球数の減少を特徴とします。これは貧血、疲労、脱力感、息切れを引き起こす可能性があります。重症の場合、炭疽病は黄疸、脾臓の肥大、感染症のリスクの増加を引き起こす可能性があります。

炭疽病には次のようないくつかの種類があります:

* HBB遺伝子の変異によって引き起こされる胎児ヘモグロビンの遺伝性残留 (HPFH)胎児の血液に含まれるヘモグロビンの一種であるガンマグロビンの生成を妨げます。
* サラセミア。ヘモグロビンの別のサブユニットであるアルファグロビンの生成に影響を与える HBB 遺伝子の変異によって引き起こされます。
* 鎌状赤血球貧血これは、ヘモグロビン S と呼ばれる異常なヘモグロビンの生成を引き起こす HBB 遺伝子の変異によって引き起こされます。

炭疽血症は、体内のヘモグロビンと赤血球のレベルを測定する血液検査によって診断できます。炭疽血症の治療は疾患の重症度によって異なり、輸血、葉酸サプリメント、異常ヘモグロビンの生成を減らすための薬物療法が含まれる場合があります。場合によっては、骨髄移植が必要になる場合もあります。