無毛症：希少な遺伝性疾患を理解する
無毛症は、皮膚や粘膜に影響を及ぼす稀な遺伝性疾患です。皮膚や粘膜に小さな白いワックス状の斑点が形成されるのが特徴で、痛みやかゆみを伴うことがあります。この状態は、DNA 損傷の修復を担う ATM 遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
無毛症の症状は何ですか?
無毛症の症状は重症度によって異なり、次のようなものがあります:
* 皮膚上の小さな白いワックス状の斑点。粘膜
* 患部の痛みとかゆみ
* 斑点の周囲の発赤と炎症
* 皮膚の肥厚と穴開き
* 皮膚のひび割れと亀裂
* 皮膚の脆弱性および打撲傷になりやすい
* 皮膚感染症のリスクの増加
無毛症の原因は何ですか?
無毛症の原因は次のとおりです。 DNA損傷の修復に関与するATM遺伝子の変異。この変異はATMタンパク質の欠損を引き起こし、細胞のDNA修復機構の正常な機能を破壊します。その結果、細胞は DNA 損傷を適切に修復できなくなり、皮膚や粘膜に小さな白いワックス状の斑点が形成されます。 無毛症はどのように診断されますか? 無毛症は通常、臨床評価と遺伝子検査を組み合わせて診断されます。 。医療従事者は身体検査を行って、皮膚や粘膜にある白くてワックス状の小さな斑点など、この症状の特徴的な兆候がないかどうかを確認します。また、診断を確定し、この状態の原因となっている ATM 遺伝子の特定の変異を特定するために遺伝子検査をオーダーすることもあります。
無毛症の治療方法は? 現時点では無毛症の治療法はありませんが、症状の管理に役立つ治療法がいくつかあります。状態の。これらには次のものが含まれます:
* かゆみや炎症を和らげるための局所クリームと軟膏
* 痛みと炎症を軽減するための経口薬
* 皮膚の質感を改善し、かゆみを軽減するための光線療法
* 死んだ皮膚細胞を除去し、治癒を促進するための創傷ケアおよびデブリードマンã ¿関節の可動性と硬直の軽減 無毛症の予後は何ですか? 無毛症の予後は、状態の重症度と合併症の有無によって異なります。一般に、状態は時間の経過とともに悪化する傾向があり、新しいパッチが形成され、既存のパッチのサイズと数が増加します。しかし、適切な管理を行えば、無毛症の進行を遅らせ、無毛症患者の生活の質を改善することが可能です。 無毛症の合併症にはどのようなものがありますか? 無毛症は、次のような多くの合併症を引き起こす可能性があります。
* 皮膚感染症:皮膚上の小さな白いワックス状の斑点が感染し、発赤、腫れ、痛みを引き起こす可能性があります。
* 関節の問題: この状態は関節に影響を及ぼし、硬直、痛み、可動性の制限を引き起こす可能性があります。
* 目の問題:視力喪失を引き起こす可能性のある萎縮性黄斑変性症は、無毛症患者の一部で報告されています。
* がんのリスクの増加: 無毛症患者は皮膚がんを発症するリスクが高まる可能性があります。
無毛症はどのように遺伝するのですか? 無毛症は常染色体です。劣性疾患。これは、ATM 遺伝子の両方のコピーの突然変異によって引き起こされることを意味します。この状態は常染色体劣性パターンで遺伝します。つまり、この状態を発症するには、子供が変異遺伝子の 2 つのコピー (各親から 1 つずつ) を継承する必要があります。子供が変異遺伝子のコピーを 1 つだけ受け継いだ場合、その子供はその状態の保因者になりますが、自分自身で症状を発症する可能性はほとんどありません。
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