無眼球症を理解する: 原因、診断、および治療の選択肢

無眼球症は、片方または両方の眼球がないことを特徴とするまれな先天性疾患です。これは胎児の発育中に起こる遺伝子変異の結果です。この状態は、単独で発生する場合もあれば、小眼球症、コロボーマ、その他の顔面異常などの他の症候群と関連している場合もあります。無眼球症は通常、出生時または出生直後に診断され、身体検査や超音波や MRI などの画像検査によって検出できます。無眼球症の治療には通常、関連する症状を管理し、視力喪失や眼球運動の困難に対処することが含まれます。場合によっては、顔の外観を改善し、自尊心を高めるために義眼が推奨されることがあります。無眼球症患者の予後は、症状の重症度およびその他の関連症候群の有無によって異なります。無眼球症患者の中には、正常な知能と良好な生活の質を有する人もいますが、視力喪失、目の動きの困難、または日常生活機能に影響を与える可能性のあるその他の合併症を経験する人もいます。無眼球症患者にとって可能な限り最良の結果を確実に得るには、早期の診断と適切な管理が極めて重要です。