無脳症を理解する: 原因、症状、予後
無脳症とは、発育中の胎児または乳児に脳の大部分、特に思考、運動、感覚を司る脳の最大部分である大脳が欠如している状態を指します。この状態は通常、妊娠中または出生直後に診断され、出生後短期間で死に至ることがよくあります。無脳症は、出生 10,000 人に約 1 人の割合で発生する稀な先天性疾患です。これは、遺伝子の突然変異、または胎児の発育中に神経管が適切に閉じることができないことによって引き起こされます。無脳症の正確な原因は必ずしもわかっているわけではありませんが、他の遺伝的症候群や染色体異常と関連している可能性があります。無脳症の症状は症状の重症度によって異なりますが、通常は次のようなものがあります。脳
* 大脳半球がない(脳の2つの最大の部分)
* 小脳(調整と平衡を司る脳の部分)が未発達
* 頭蓋骨が存在しない、または変形している
* 目が小さい、鼻がない、または顔が小さいなどの顔の欠陥顎の変形
* 水頭症 (脳内の体液の蓄積)
* 発作
* 筋緊張と反射神経の低下 刺激に対する反応なし 無脳症には治療法がなく、通常、予後は不良です。この状態にあるほとんどの赤ちゃんは、生後数日または数週間を超えると生存できません。場合によっては、妊娠中にこの病気が診断された場合、両親は妊娠を中絶することを選択することがあります。ただし、家族によっては、妊娠を正期産まで継続し、出産後に子供に快適なケアを提供することを選択する場合もあります。無脳症はまれで重篤な状態であり、無脳症は医師の行動や決定の結果ではないことに注意することが重要です。両親。これは、両親の背景やライフスタイルに関係なく、どの妊娠でも発生する可能性のあるランダムな遺伝子変異です。
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無脳症は、脳、頭蓋骨、その他の構造の大部分が欠如していることを特徴とするまれな先天性疾患です。これは、胎児の発育中に発生する重度の神経管欠損症です。「無脳症」という用語は、ギリシャ語で「なし」を意味する「an-」と「脳」を意味する「encephalo-」に由来しています。無脳症は、20 世紀初頭に初めて医学文献に記載され、それ以来、少数の症例のみが報告されています。無脳症は、胎児の発育中に神経管が適切に閉じることができないことによって引き起こされます。神経管は妊娠初期に形成され、最終的には脳や脊髄に発達する構造です。神経管が適切に閉じないと、無脳症を含むさまざまな欠陥が生じる可能性があります。無脳症の症状には次のようなものがあります。
* 脳の大部分の欠損
* 頭蓋骨と顔の骨の異常
* 四肢の変形無脳症は通常、妊娠中に超音波検査によって診断されます。出生後はCTやMRIなどの画像検査で診断できます。無脳症の治療法はなく、治療は症状を管理し、子供に支持療法を提供することに重点が置かれます。無脳症の小児の予後は一般に不良で、ほとんどの場合、生後数日または数週間を超えて生存することはできません。
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