無脳症を理解する: 原因、症状、治療の選択肢
無脳症は、脳の大部分、特に大脳の欠損を特徴とするまれな先天性疾患です。これは、胎児の発育中に発生する重度の神経管欠損症です。「無脳症」という用語は、ギリシャ語で「ない」を意味する「ana」と「脳」を意味する「encephala」に由来しています。この状態は「大脳半球の欠如」としても知られています。無脳症は、次のようなさまざまな遺伝的または環境的要因によって引き起こされる可能性があります。遺伝子変異: 無脳症の一部のケースは、脳の発達に影響を与える遺伝子変異と関連しています。2. 環境要因: 妊娠中に特定の化学物質やウイルスにさらされると、無脳症のリスクが増加する可能性があります。3. 母体の健康: 糖尿病や高血圧などの特定の病状を持つ女性は、無脳症の子供を産むリスクが高い可能性があります。4. 染色体異常: 無脳症の一部のケースでは、13 トリソミーや 18 トリソミーなどの染色体異常と関連しています。無脳症の症状は症状の重症度によって異なりますが、次のようなものがあります。大脳半球の欠如: 無脳症の最も特徴的な特徴は、脳の 2 つの大きな部分である大脳半球が欠如していることです。2. 小脳が小さいか欠如している: 動きを調整し、バランスを維持する役割を担う小脳は、無脳症の人では小さいか欠如している可能性があります。3. 脳幹の異常: 無脳症の人では、呼吸、心拍数、血圧などの基本的な生活機能を制御する脳幹が異常に発達している可能性があります。顔面奇形: 無脳症の人は、頭が小さいか形が崩れている、目の間が広い、鼻筋が平らであるなど、顔面に奇形がある場合があります。神経学的問題: 無脳症は、発作、発達遅延、運動や調整の困難など、さまざまな神経学的問題を引き起こす可能性があります。6. 視力と難聴: 無脳症の人は、大脳半球が欠如しているため、視力と聴力が低下することがあります。摂食および呼吸困難: 無脳症は摂食および呼吸困難を引き起こす可能性があり、人工呼吸器や胃瘻チューブの使用が必要になる場合があります。寿命の短縮: 残念ながら、無脳症患者は一般に寿命が短く、生後数年以内に亡くなる可能性があります。無脳症を治療する方法はなく、治療は症状を管理し、影響を受けた個人の生活の質を改善することに重点が置かれています。これには以下が含まれる場合があります:
1. 薬物療法: 薬物療法は、発作を制御し、炎症を軽減し、無脳症に関連するその他の症状を管理するために使用されることがあります。手術: 顔の変形を矯正したり、人工呼吸器や胃瘻チューブを設置したりするために、外科的介入が必要になる場合があります。理学療法: 理学療法は、無脳症患者の運動と調整を改善するのに役立つ場合があります。
4。作業療法: 作業療法は、無脳症の人が日常活動を実行し、自立を維持するための新しい方法を学ぶのに役立ちます。言語療法: コミュニケーションの困難や嚥下の問題に対処するために、言語療法が必要になる場合があります。
6。心理的サポート: 無脳症は家族に重大な感情的影響を与える可能性があり、心理的サポートは、罹患者のケアの課題に対処するために重要です。結論として、無脳症は、大脳の欠損を特徴とするまれで重度の先天性疾患です。半球。この状態を治療する方法はありませんが、治療は症状を管理し、生活の質を改善することに重点が置かれています。適切な医療とサポートがあれば、無脳症患者は困難にもかかわらず充実した生活を送ることができます。
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