症候群を理解する: 原因、種類、例
症候群は、同時に発生し、特定の疾患または状態を特徴付ける一連の症状です。また、特定の遺伝性疾患または染色体異常に関連する一連の症状を指すこともあります。症候群は、遺伝学、感染症、自己免疫疾患、環境への曝露など、さまざまな要因によって引き起こされる可能性があります。一部の症候群はまれであり、特定の名前が付けられている場合がありますが、他の症候群はより一般的で、複数の原因が考えられる場合があります。ダウン症候群: 21 番染色体の余分なコピーによって引き起こされる遺伝性疾患。知的障害、言語発達の遅れ、平らな顔や低身長などの身体的特徴を引き起こす可能性があります。
2。ターナー症候群:女性が罹患する遺伝性疾患で、X 染色体の欠損または部分的に欠失によって引き起こされ、低身長、不妊症、心臓や腎臓の問題を引き起こす可能性があります。
3. ウィリアムズ症候群: 7 番染色体の遺伝物質の欠失によって引き起こされるまれな遺伝性疾患。心臓血管の問題、発達遅延、独特の顔貌を引き起こす可能性があります。
4。マルファン症候群: FBN1 遺伝子の欠陥によって引き起こされる遺伝性疾患。高身長、関節の問題、心臓や血管の問題を引き起こす可能性があります。
5。脳性麻痺: 運動、バランス、姿勢に影響を与える一連の障害で、多くの場合、出生前または出生中の脳損傷によって引き起こされます。自閉症スペクトラム障害: コミュニケーション、社会的相互作用、行動に影響を与える神経障害および発達障害であり、単一の原因は不明です。
7。脆弱 X 症候群: FMR1 遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患。知的障害、行動上の問題、大きな耳や長い顔などの身体的特徴を引き起こす可能性があります。
8。鎌状赤血球貧血: HBB 遺伝子の欠陥によって引き起こされる遺伝性疾患。貧血、感染症、その他の合併症を引き起こす可能性があります。
9。ハンチントン病: HTT 遺伝子の CAG リピートの拡大によって引き起こされる遺伝性疾患。脳に進行性の損傷を引き起こし、認知機能の低下や運動障害を引き起こす可能性があります。
10。ファブリー病: 酵素α-ガラクトシダーゼAの欠乏によって引き起こされる稀な遺伝性疾患で、痛み、腎臓損傷、心臓の問題を引き起こす可能性があります。
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