発火テリアを理解する: 原因、症状、および治療の選択肢
ピロテリアは、神経系に影響を及ぼし、発作、発達遅延、知的障害などのさまざまな症状を引き起こす希少な遺伝性疾患です。進行性ミオクローヌスてんかん 1B 型 (EPM1B) または PME1B としても知られています。この状態は、イプシロン プロトカドヘリンと呼ばれるタンパク質をコードする EPM2A 遺伝子の変異によって引き起こされます。このタンパク質は、脳内のニューロンの発達と維持において重要な役割を果たします。 EPM2A 遺伝子が変異すると、ニューロンの変性や正常な脳機能の喪失を引き起こす可能性があります。ピロテリアは通常、2 歳から 10 歳までの幼児期に発症します。症状の重症度はさまざまで、次のようなものがあります。
* 発作: ピロテリア患者はしばしば発作を経験しますが、薬で制御するのは難しい場合があります。
* 発達遅延: ピロテリアの子供は、座る、歩くなどの発達のマイルストーンに到達するのが遅れることがあります。
* 知的障害: ピロテリア患者の中には、軽度から中等度の知的障害がある場合があります。
* ミオクローヌス: ピロテリア患者は、突然、不随意に筋肉がけいれんしたりけいれんしたりするミオクローヌスを経験することがよくあります。
* 運動失調: ピロテリア患者の中には、調整とバランスの喪失である運動失調を経験します。 * 視覚の問題: ピロテリア患者は、かすみ目や奥行きの知覚の困難などの視覚の問題を経験することがあります。症状。場合によっては、脳の患部を切除する手術が必要になる場合があります。研究者たちは、遺伝子治療や幹細胞治療など、発熱病の新しい治療法の開発に取り組んでいます。適切な管理とサポートがあれば、発熱病患者は充実した生活を送ることができます。
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