非原性とその遺伝子発現への影響を理解する

キノーゲンは、遺伝子の 1 コピーの喪失によって生じる遺伝的変異の一種です。これは、半接合欠損または片親二染色体としても知られています。人間の場合、各細胞には各遺伝子の 2 つのコピーがあり、それぞれの親から 1 つずつ受け継がれています。細胞が遺伝子のコピーを 1 つ失うと、その遺伝子はキノジェニックになります。これは、遺伝子の 1 コピーの突然変異、欠失、不活化など、さまざまなメカニズムを通じて発生します。Quinogenicity は、残りの遺伝子コピーの発現と機能に重大な影響を与える可能性があります。たとえば、遺伝子の 1 コピーが失われると、残りのコピーが過剰発現したり、その制御に変化が生じたりして、タンパク質の機能やレベルが変化する可能性があります。キノジェニシティは、がんや神経障害などの特定の疾患の発症リスクにも影響を与える可能性があります。キノジェニシティは、遺伝子の 2 つの異なるコピー (それぞれの親から 1 つずつ受け継がれたもの) が存在することを指すヘテロ接合性とは異なることに注目する価値があります。ヘテロ接合性はヒトのほとんどの遺伝子の正常な状態であり、これにより複数の形態のタンパク質の発現や、遺伝子の異なる機能的変異体の存在が可能になります。