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骨髄海綿体:この稀な先天性疾患を理解する

骨髄海綿体は、骨髄と血球に影響を与える稀な先天性疾患です。骨髄内に未熟な血球が異常に蓄積することが特徴で、貧血、出血、白血病のリスク増加を引き起こす可能性があります。骨髄海綿状症の症状は症状の重症度によって異なりますが、次のようなものがあります。 * 貧血: 赤血球数が少ないと、疲労、脱力感、息切れを引き起こす可能性があります。
* 出血: 血小板数が少ないため、打撲や出血のリスクが増加します。
* 骨痛: 原因による骨や関節の痛み過剰な骨髄活動。
* 疲労: 健康な赤血球の不足による疲労感または衰弱感。
* 頻繁な感染症: 白血球数の低下による感染リスクの増加。

骨髄海綿状菌は、骨髄に影響を与える遺伝子変異によって引き起こされます。骨髄における血球の発達。この状態は通常、常染色体優性パターンで遺伝します。つまり、変異した遺伝子の単一コピーがこの状態を引き起こすのに十分であることを意味します。ただし、一部のケースでは自然発生的な突然変異が原因である可能性があります。骨髄海綿体に対する治療法はありませんが、症状を管理し、合併症を予防するための治療選択肢はあります。これらには次のものが含まれます。

* 輸血: 赤血球と血小板の数を増やすため。
* 抗生物質: 感染症を治療するため。
* 化学療法: 骨髄内の異常な血球の数を減らすため。
* 骨髄移植:重症の場合、損傷した骨髄を健康な骨髄に置き換えるために骨髄移植が検討されることがあります。骨髄海綿状の予後は、状態の重症度および合併症の有無によって異なります。一般に、乳児期または幼児期に診断された場合、この状態はより重篤であり、その後に診断された人の見通しは良好になる可能性があります。適切な治療を受ければ、骨髄海綿菌症患者の多くは活動的で生産的な生活を送ることができますが、感染症を避け、症状を管理するために予防策を講じる必要がある場合があります。

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