결핍증: 희귀 유전 질환 이해
감모증은 피부와 점막에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 피부와 점막에 작고 흰색의 밀랍 같은 반점이 형성되는 것이 특징이며, 통증과 가려움증을 유발할 수 있습니다. 이 상태는 DNA 손상을 복구하는 역할을 하는 ATM 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 점막
* 영향을 받은 부위의 통증 및 가려움
* 반점 주변의 발적 및 염증
* 피부가 두꺼워지고 패임
* 피부가 갈라지고 갈라짐
* 피부가 약해지고 쉽게 멍이 들음
* 피부 감염의 위험 증가
모모증의 원인 ?
모모증은 다음으로 인해 발생합니다. DNA 손상 복구를 담당하는 ATM 유전자의 돌연변이. 돌연변이는 ATM 단백질의 결핍을 초래하여 세포의 DNA 복구 메커니즘의 정상적인 기능을 방해합니다. 결과적으로 세포는 DNA 손상을 적절하게 복구할 수 없어 피부와 점막에 작고 흰색의 밀랍 같은 반점이 형성됩니다. . 의료 서비스 제공자는 피부와 점막에 작고 흰색의 밀랍 반점과 같은 상태의 특징적인 징후를 찾기 위해 신체 검사를 실시합니다. 진단을 확인하고 상태를 유발하는 ATM 유전자의 특정 돌연변이를 식별하기 위해 유전자 검사를 지시할 수도 있습니다. 조건의. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
* 가려움증과 염증을 진정시키는 국소 크림 및 연고
* 통증과 염증을 감소시키는 경구 약물
* 피부 질감을 개선하고 가려움증을 감소시키는 광선요법
* 죽은 피부 세포를 제거하고 치유를 촉진하는 상처 관리 및 괴사조직제거
* 개선을 위한 물리 치료 관절 이동성 및 경직 감소
atrichosis의 예후는 무엇입니까?
atrichosis의 예후는 상태의 중증도 및 합병증의 존재 여부에 따라 다릅니다. 일반적으로 상태는 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있으며, 새로운 패치가 형성되고 기존 패치의 크기와 수가 증가합니다. 그러나 적절한 관리를 통해 상태의 진행을 늦추고 결핍증이 있는 개인의 삶의 질을 향상시키는 것이 가능합니다. 피부에 있는 작고 흰색의 왁스 같은 반점이 감염되어 발적, 부기 및 통증을 유발할 수 있습니다.
* 관절 문제: 이 상태는 관절에 영향을 미쳐 뻣뻣함, 통증 및 제한된 이동성을 유발할 수 있습니다.
* 눈 문제: 시력 상실을 유발할 수 있는 상태인 위축성 황반변성은 일부 결핍증 환자에게서 보고되었습니다.
* 암 위험 증가: 결핍증이 있는 사람은 피부암 발병 위험이 증가할 수 있습니다. 열성 장애는 ATM 유전자의 두 사본 모두의 돌연변이로 인해 발생함을 의미합니다. 이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 즉, 이 질환이 발생하려면 자녀가 돌연변이 유전자의 사본 두 개(각 부모로부터 하나씩)를 물려받아야 합니다. 어린이가 돌연변이 유전자 사본 하나만 물려받는 경우 해당 어린이는 해당 질환의 보인자가 되지만 자체적으로 증상이 나타날 가능성은 없습니다.
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