무뇌증 이해: 원인, 증상 및 예후
무뇌증은 발달 중인 태아나 유아에게 뇌의 주요 부분, 특히 사고, 운동 및 감각을 담당하는 뇌의 가장 큰 부분인 대뇌가 부족한 상태를 말합니다. 이 질환은 대개 임신 중이나 출생 직후에 진단되며, 출생 후 짧은 기간 내에 사망하는 경우가 많습니다.
무뇌증은 출생 10,000명 중 약 1명꼴로 발생하는 드문 선천성 장애입니다. 이는 유전적 돌연변이나 태아 발달 중에 신경관이 제대로 닫히지 않아 발생합니다. 무뇌증의 정확한 원인은 항상 알려져 있지 않지만 다른 유전적 증후군이나 염색체 이상과 연관될 수 있습니다.
무뇌증의 증상은 상태의 중증도에 따라 다르지만 일반적으로 다음을 포함합니다. 뇌
* 대뇌 반구 없음(뇌의 가장 큰 두 부분)
* 덜 발달된 소뇌(조정과 균형을 담당하는 뇌 부분)
* 두개골 뼈가 없거나 변형됨
* 작은 눈, 코 없음 또는 기형 턱* 수두증(뇌에 체액 축적)* 발작* 불량한 근육 긴장도 및 반사 신경* 자극에 반응 없음
무뇌증에 대한 치료는 없으며 일반적으로 예후가 좋지 않습니다. 이 질환이 있는 대부분의 아기는 출생 후 며칠 또는 몇 주가 지나도 생존하지 못합니다. 어떤 경우에는 임신 중에 질환이 진단되면 부모가 임신을 중단하기로 선택할 수도 있습니다. 그러나 일부 가족은 임신 기간을 끝까지 유지하고 출산 후 아이에게 편안한 보살핌을 제공하기로 선택할 수도 있습니다. 부모. 이는 부모의 배경이나 생활 방식에 관계없이 모든 임신 중에 발생할 수 있는 무작위적인 유전적 돌연변이입니다.
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무뇌증은 뇌, 두개골 및 기타 구조의 주요 부분이 없는 것이 특징인 드문 선천성 장애입니다. 이는 태아 발달 중에 발생하는 심각한 형태의 신경관 결손입니다.
"무뇌증"이라는 용어는 "없는"을 의미하는 그리스어 "an-"과 "뇌"를 의미하는 "encephalo-"에서 유래되었습니다. 무뇌증은 20세기 초 의학 문헌에 처음 기술되었으며 그 이후로는 소수의 사례만 보고되었습니다. 무뇌증은 태아 발달 과정에서 신경관이 제대로 닫히지 않아 발생합니다. 신경관은 임신 초기에 형성되어 결국 뇌와 척수로 발달하는 구조입니다. 신경관이 제대로 닫히지 않으면 무뇌증을 비롯한 다양한 결함이 발생할 수 있습니다.
무뇌증의 증상은 다음과 같습니다.
* 뇌의 주요 부분 결여
* 두개골과 얼굴 뼈의 이상
* 사지 기형 및 기타 신체 부위
* 지적 장애 및 발달 지연
* 시각 및 청각 장애
* 근육긴장도 저하 및 반사신경
무뇌증은 일반적으로 임신 중에 초음파 검사를 통해 진단됩니다. 출생 후 CT나 MRI 등의 영상검사를 통해 진단할 수 있습니다. 무뇌증에 대한 치료법은 없으며 치료는 증상을 관리하고 소아에게 지지적 치료를 제공하는 데 중점을 둡니다. 무뇌증 소아의 예후는 일반적으로 좋지 않으며, 대부분은 출생 후 며칠 또는 몇 주가 지나도 생존하지 못합니다.
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