세켈 증후군 이해: 원인, 증상 및 치료 옵션

세켈은 뇌와 신경계의 발달에 영향을 미치는 희귀한 유전 질환입니다. 지적 장애, 발작, 소두증(작은 머리), 안면 기형(얼굴의 비정상적인 모습)과 같은 신체적 이상을 포함한 다양한 증상이 특징입니다.

세켈 증후군은 SLC25A22 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 세포 내에서 아미노산 수송에 관여하는 단백질에 대한 코드입니다. 이 장애는 상염색체 열성 패턴으로 유전되는데, 이는 자녀가 이 질환을 일으키려면 돌연변이 유전자의 사본 두 개(각 부모로부터 하나씩)를 물려받아야 함을 의미합니다.

세켈 증후군에 대한 치료법은 없으며 치료는 증상 관리와 합병증 예방. 여기에는 발작을 조절하기 위한 약물, 운동 능력을 향상시키기 위한 물리 치료, 의사소통을 돕기 위한 말하기 및 언어 치료가 포함될 수 있습니다. 어떤 경우에는 수두증(뇌의 체액 축적)과 같은 신체 이상을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 그러나 적절한 의학적 치료와 지원을 통해 이 질환을 앓고 있는 일부 개인은 10대 이상까지 살 수 있습니다. 자녀가 최상의 보살핌과 지원을 받을 수 있도록 가족이 의료 서비스 제공자와 긴밀히 협력하는 것이 중요합니다.