알퍼스 증후군 이해: 원인, 증상 및 치료 옵션

알퍼스 증후군은 뇌와 신경계의 발달에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 이는 신경 발달과 관련된 유전자의 발현을 조절하는 역할을 하는 PHF8 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

알퍼스 증후군의 증상은 일반적으로 어린 시절에 명백해지며 다음을 포함할 수 있습니다. * 근육긴장도 및 조정 불량
* 시력 및 청력 상실
* 자폐증과 유사한 행동
* 감염 및 기타 건강 문제의 위험 증가
알퍼스 증후군에 대한 치료법은 없으며 치료는 증상 관리 및 합병증 예방에 중점을 둡니다. 여기에는 발작을 조절하기 위한 약물, 근긴장도와 조정력을 개선하기 위한 물리 치료, 의사소통 장애를 해결하기 위한 말하기 및 언어 치료가 포함될 수 있습니다. 어떤 경우에는 감염 위험을 줄이기 위해 골수 이식이 권장될 수 있습니다. 그러나 적절한 의학적 치료와 지원을 통해 이 질환을 앓고 있는 일부 개인은 10대 이상까지 살 수 있습니다.