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적혈구 이해: 원인, 증상 및 치료 옵션

적혈구증은 눈에 영향을 미치고 시력 상실을 일으키는 드문 유전 질환입니다. 이는 빛을 감지하고 시각적 신호를 뇌에 보내는 눈 뒤쪽의 조직 층인 망막의 퇴행이 특징입니다. 망막의 변성은 일반적으로 유년기 또는 청소년기에 시작되는 점진적인 시력 상실로 이어집니다. 적혈구는 망막 색소 상피 65(RPE65)라는 효소를 암호화하는 RPE65 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 효소는 시각 색소가 망막에서 재생되는 과정인 시각 주기에서 중요한 역할을 합니다. 기능성 RPE65가 없으면 시각 색소가 재생되지 않아 점진적인 시력 상실로 이어집니다.

적혈구의 증상은 돌연변이의 심각도와 발병 연령에 따라 달라질 수 있습니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다:

* 흐릿한 시력
* 저조도에서 보기 어려움
* 빛에 대한 민감성
* 주변 시력 감소
* 중심 시력의 맹점 ) 및 망막전도검사(ERG). 유전자 검사는 또한 진단을 확인하고 질환의 원인이 되는 특정 돌연변이를 식별하는 데 사용될 수 있습니다.

현재 적혈구에 대한 치료법은 없지만 증상을 관리하고 질병의 진행을 늦추는 데 사용할 수 있는 여러 가지 치료 옵션이 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다:

* 굴절 이상 교정을 위한 안경 또는 콘택트 렌즈
* 눈부심을 줄이고 대비 감도를 향상시키는 착색 렌즈
* 눈의 염증을 감소시키는 항염증제
* 망막 건강을 지원하는 비타민 A 보충제
* 광역학 요법 빛으로 인한 손상으로부터 망막을 보호합니다. 적시가 있는 개인은 시력을 모니터링하고 필요에 따라 치료 계획을 조정하기 위해 정기적인 눈 검사를 받는 것이 중요합니다. 적절한 관리를 통해 많은 적혈구 환자들이 좋은 시력을 유지하고 활동적인 삶을 영위할 수 있습니다.

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