Atrichosis: Memahami Gangguan Genetik Jarang

Atrichosis adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan kulit dan membran mukus. Ia dicirikan oleh pembentukan tompok kecil, putih, berlilin pada kulit dan membran mukus, yang boleh menyakitkan dan gatal. Keadaan ini disebabkan oleh mutasi dalam gen ATM, yang bertanggungjawab untuk membaiki kerosakan DNA.

Apakah simptom atrichosis ?
Simptom atrichosis boleh berbeza dalam keterukan dan mungkin termasuk:

* Tompok-tompok kecil, putih, berlilin pada kulit dan selaput lendir
* Sakit dan gatal-gatal di kawasan yang terjejas
* Kemerahan dan keradangan di sekeliling tompok
* Penebalan dan berlubang pada kulit
* Retak dan rekahan kulit
* Kerapuan kulit dan mudah lebam
* Peningkatan risiko jangkitan kulit

Apakah yang menyebabkan atrichosis ?
Atrikosis disebabkan oleh mutasi dalam gen ATM, yang bertanggungjawab untuk membaiki kerosakan DNA. Mutasi membawa kepada kekurangan dalam protein ATM, yang mengganggu fungsi normal mekanisme pembaikan DNA sel. Akibatnya, sel-sel tidak dapat membaiki kerosakan DNA dengan betul, yang membawa kepada pembentukan tompok kecil, putih, berlilin pada kulit dan membran mukus.

Bagaimana atrichosis didiagnosis ?
Atrikosis biasanya didiagnosis melalui gabungan penilaian klinikal dan ujian genetik . Penyedia penjagaan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal untuk mencari tanda-tanda ciri keadaan, seperti tompokan kecil, putih, berlilin pada kulit dan membran mukus. Mereka juga boleh memerintahkan ujian genetik untuk mengesahkan diagnosis dan mengenal pasti mutasi khusus dalam gen ATM yang menyebabkan keadaan tersebut.

Bagaimana atrichosis dirawat ?
Pada masa ini tiada ubat untuk atrichosis, tetapi terdapat beberapa pilihan rawatan yang tersedia untuk membantu menguruskan gejala daripada syarat tersebut. Ini mungkin termasuk:

* Krim dan salap topikal untuk melegakan gatal-gatal dan keradangan
* Ubat oral untuk mengurangkan kesakitan dan keradangan
* Fototerapi untuk memperbaiki tekstur kulit dan mengurangkan kegatalan
* Penjagaan luka dan debridement untuk membuang sel kulit mati dan menggalakkan penyembuhan
* Terapi fizikal untuk memperbaiki mobiliti sendi dan mengurangkan kekakuan

Apakah prognosis untuk atrichosis ?
Prognosis untuk atrichosis berbeza-beza bergantung kepada keterukan keadaan dan kehadiran sebarang komplikasi. Secara amnya, keadaan ini cenderung bertambah buruk dari semasa ke semasa, dengan tompok baharu terbentuk dan tompok sedia ada bertambah dalam saiz dan bilangan. Walau bagaimanapun, dengan pengurusan yang betul, adalah mungkin untuk memperlahankan perkembangan keadaan dan meningkatkan kualiti hidup bagi individu yang mengalami atrichosis.

Apakah komplikasi atrichosis ?
Atrichosis boleh membawa kepada beberapa komplikasi, termasuk:

* Jangkitan kulit: Tompok-tompok kecil, putih, berlilin pada kulit boleh dijangkiti, menyebabkan kemerahan, bengkak dan kesakitan.
* Masalah sendi: Keadaan ini boleh menjejaskan sendi, menyebabkan kekakuan, kesakitan dan pergerakan terhad.
* Masalah mata: Degenerasi makula atropik, keadaan yang boleh menyebabkan kehilangan penglihatan, telah dilaporkan pada sesetengah individu yang mengalami atrichosis.
* Peningkatan risiko kanser: Individu yang mengalami atrichosis mungkin berisiko tinggi untuk mendapat kanser kulit.

Bagaimana atrichosis diwarisi ?
Atrichosis ialah autosomal gangguan resesif, yang bermaksud bahawa ia disebabkan oleh mutasi dalam kedua-dua salinan gen ATM. Keadaan ini diwarisi dalam corak resesif autosomal, bermakna seorang kanak-kanak mesti mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu daripada setiap ibu bapa) untuk membangunkan keadaan tersebut. Jika kanak-kanak mewarisi hanya satu salinan gen yang bermutasi, mereka akan menjadi pembawa keadaan tetapi tidak mungkin mengalami gejala sendiri.