Memahami Anencephalia: Punca, Gejala dan Pilihan Rawatan

Anencephalia adalah gangguan kongenital yang jarang berlaku yang dicirikan oleh ketiadaan sebahagian besar otak, terutamanya serebrum. Ia adalah bentuk kecacatan tiub neural yang teruk yang berlaku semasa perkembangan janin.
Istilah "anencephalia" berasal daripada perkataan Yunani "ana" yang bermaksud "tanpa" dan "encephala" yang bermaksud "otak". Keadaan ini juga dikenali sebagai "ketiadaan hemisfera serebrum".
Anencephalia boleh disebabkan oleh pelbagai faktor genetik atau persekitaran, termasuk:
1. Mutasi genetik: Beberapa kes anencephalia telah dikaitkan dengan mutasi genetik yang menjejaskan perkembangan otak.
2. Faktor persekitaran: Pendedahan kepada bahan kimia atau virus tertentu semasa mengandung boleh meningkatkan risiko anencephalia.
3. Kesihatan ibu: Wanita dengan keadaan perubatan tertentu, seperti diabetes atau hipertensi, mungkin berisiko lebih tinggi untuk mempunyai anak dengan anencephalia.
4. Keabnormalan kromosom: Sesetengah kes anencephalia telah dikaitkan dengan keabnormalan kromosom, seperti trisomi 13 atau trisomi 18.
Simptom anencephalia boleh berbeza-beza bergantung pada keterukan keadaan, tetapi mungkin termasuk:
1. Ketiadaan hemisfera serebrum: Ciri paling ciri anencephalia ialah ketiadaan hemisfera serebrum, yang merupakan dua bahagian terbesar otak.
2. Serebelum kecil atau tiada: Serebelum, yang bertanggungjawab untuk menyelaraskan pergerakan dan mengekalkan keseimbangan, mungkin kecil atau tiada pada individu yang mengalami anencephalia.
3. Keabnormalan pada batang otak: Batang otak, yang mengawal fungsi kehidupan asas seperti pernafasan, degupan jantung dan tekanan darah, mungkin berkembang secara tidak normal pada individu dengan anencephalia.
4. Kecacatan muka: Individu yang mengalami anencephalia mungkin mengalami kecacatan muka, seperti kepala yang kecil atau cacat, jarak mata yang luas atau batang hidung yang rata.
5. Masalah neurologi: Anencephalia boleh membawa kepada pelbagai masalah neurologi, termasuk sawan, kelewatan perkembangan dan kesukaran dengan pergerakan dan koordinasi.
6. Penglihatan dan kehilangan pendengaran: Individu yang mengalami anencephalia mungkin mengalami kehilangan penglihatan dan pendengaran kerana ketiadaan hemisfera serebrum.
7. Kesukaran memberi makan dan bernafas: Anencephalia boleh menyebabkan kesukaran memberi makan dan bernafas, yang mungkin memerlukan penggunaan ventilator atau tiub gastrostomi.
8. Jangka hayat yang dipendekkan: Malangnya, individu dengan anencephalia biasanya mempunyai jangka hayat yang dipendekkan dan mungkin meninggal dunia dalam beberapa tahun pertama kehidupan.
Tiada penawar untuk anencephalia, dan rawatan tertumpu kepada mengurus simptom dan meningkatkan kualiti hidup bagi individu yang terjejas. Ini mungkin termasuk:
1. Ubat: Ubat boleh digunakan untuk mengawal sawan, mengurangkan keradangan dan menguruskan gejala lain yang berkaitan dengan anencephalia.
2. Pembedahan: Intervensi pembedahan mungkin perlu untuk membetulkan kecacatan muka atau untuk meletakkan ventilator atau tiub gastrostomi.
3. Terapi fizikal: Terapi fizikal mungkin membantu dalam meningkatkan pergerakan dan koordinasi pada individu dengan anencephalia.
4. Terapi carakerja: Terapi carakerja boleh membantu individu yang mengalami anencephalia mempelajari cara baharu untuk melakukan aktiviti harian dan mengekalkan kebebasan.
5. Terapi pertuturan: Terapi pertuturan mungkin diperlukan untuk menangani masalah komunikasi dan masalah menelan.
6. Sokongan psikologi: Anencephalia boleh memberi kesan emosi yang ketara kepada keluarga, dan sokongan psikologi adalah penting untuk menghadapi cabaran menjaga individu yang terjejas.
Kesimpulannya, anencephalia adalah gangguan kongenital yang jarang berlaku dan teruk yang dicirikan oleh ketiadaan otak. hemisfera. Walaupun tiada ubat untuk keadaan ini, rawatan tertumpu pada menguruskan gejala dan meningkatkan kualiti hidup. Dengan penjagaan dan sokongan perubatan yang sesuai, individu yang mengalami anencephalia boleh menjalani kehidupan yang memuaskan walaupun menghadapi cabaran.