Memahami Anthracemia: Punca, Gejala dan Pilihan Rawatan

Anthracemia adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan pengeluaran hemoglobin, iaitu protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke tisu badan. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi dalam gen HBB, yang mengekodkan subunit beta-globin hemoglobin.

Anthracemia dicirikan oleh kekurangan hemoglobin dan penurunan bilangan sel darah merah dalam badan. Ini boleh menyebabkan anemia, keletihan, kelemahan, dan sesak nafas. Dalam kes yang teruk, antrakemia boleh menyebabkan jaundis, pembesaran limpa, dan peningkatan risiko jangkitan.

Terdapat beberapa jenis antrakemia, termasuk:

* Kegigihan keturunan hemoglobin janin (HPFH), yang disebabkan oleh mutasi pada gen HBB yang menghalang pengeluaran gamma-globin, sejenis hemoglobin yang terdapat dalam darah janin.
* Talasemia, yang disebabkan oleh mutasi dalam gen HBB yang menjejaskan pengeluaran alpha-globin, subunit lain hemoglobin.
* Anemia sel sabit , yang disebabkan oleh mutasi dalam gen HBB yang mengakibatkan penghasilan hemoglobin tidak normal yang dipanggil hemoglobin S.

Anthracemia boleh didiagnosis melalui ujian darah yang mengukur tahap hemoglobin dan sel darah merah dalam badan. Rawatan untuk antrakemia bergantung pada keterukan gangguan dan mungkin termasuk pemindahan darah, suplemen asid folik, dan ubat-ubatan untuk mengurangkan pengeluaran hemoglobin yang tidak normal. Dalam sesetengah kes, pemindahan sumsum tulang mungkin diperlukan.