Memahami Azoturia: Punca, Gejala dan Pilihan Rawatan

Azoturia ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan keupayaan tubuh untuk memproses asid amino tertentu, khususnya asid amino rantai bercabang (BCAA). Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen BCKDH, yang mengkod enzim yang terlibat dalam pecahan BCAA.

Keadaan ini dicirikan oleh pelbagai gejala, termasuk kelewatan perkembangan, ketidakupayaan intelektual, sawan, dan masalah metabolik seperti hipoglisemia (darah rendah). gula) dan hiperammonemia (peningkatan paras ammonia). Azoturia biasanya didiagnosis pada masa bayi atau awal kanak-kanak, dan rawatan biasanya melibatkan gabungan sekatan diet dan suplemen untuk menguruskan gejala.

Nama "azoturia" berasal daripada perkataan Yunani "azote," yang bermaksud "nitrogen," dan "uria," bermaksud "air kencing." Ini merujuk kepada fakta bahawa orang yang mengalami keadaan ini selalunya mempunyai tahap tinggi sebatian yang mengandungi nitrogen dalam air kencing mereka, yang boleh menjadi tanda gangguan.