Memahami Duchenne Muscular Dystrophy: Punca, Gejala, Diagnosis, Rawatan dan Prognosis

DMD bermaksud Duchenne Muscular Dystrophy, gangguan genetik yang menjejaskan otot dan disebabkan oleh mutasi dalam gen dystrophin. Ia dicirikan oleh kelemahan otot yang progresif dan membazir, terutamanya di kaki dan pelvis, serta gejala lain seperti masalah jantung dan pernafasan. DMD ialah bentuk distrofi otot yang paling biasa dan terutamanya memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki.

2. Apakah simptom DMD ?

Simptom DMD lazimnya menjadi jelas semasa awal kanak-kanak dan boleh termasuk:

* Kelemahan otot dan keletihan, terutamanya di kaki dan pelvis
* Peristiwa motorik tertangguh, seperti duduk, berdiri dan berjalan
* Kerap jatuh dan kesukaran dengan keseimbangan
* Kekejangan otot dan kekejangan
* Masalah jantung, seperti otot jantung yang lemah dan aritmia
* Masalah pernafasan, seperti kesukaran bernafas dan apnea tidur
* Kemerosotan kognitif dan kelewatan perkembangan
3. Apakah yang menyebabkan DMD ?

DMD disebabkan oleh mutasi dalam gen distrofin, yang terletak pada kromosom X. Mutasi ini membawa kepada kekurangan protein dystrophin, yang penting untuk mengekalkan struktur dan fungsi sel otot. Tanpa distrofin yang mencukupi, sel-sel otot menjadi rosak dan mati, membawa kepada gejala DMD.
4. Bagaimanakah DMD didiagnosis ?

DMD biasanya didiagnosis melalui gabungan penilaian klinikal, ujian genetik dan kajian makmal. Ujian genetik boleh mengenal pasti kehadiran mutasi dystrophin, manakala kajian makmal boleh membantu mengesahkan diagnosis dan menolak keadaan lain yang mungkin menyebabkan gejala yang serupa. Kajian pengimejan, seperti MRI otot, juga boleh digunakan untuk menilai kekuatan dan fungsi otot.
5. Bagaimana DMD dirawat ?

Pada masa ini tiada ubat untuk DMD, tetapi pelbagai rawatan boleh membantu menguruskan gejala dan memperlahankan perkembangan penyakit. Ini mungkin termasuk:

* Terapi fizikal untuk mengekalkan kekuatan dan fleksibiliti otot
* Terapi carakerja untuk meningkatkan fungsi harian dan kebebasan
* Ubat-ubatan untuk menguruskan kesakitan, kekejangan dan gejala lain
* Sokongan pernafasan, seperti bantuan pengudaraan, untuk membantu pernafasan
* Sokongan jantung , seperti ubat untuk kegagalan jantung, untuk membantu fungsi jantung
* Sokongan pemakanan untuk memastikan pemakanan dan pertumbuhan yang mencukupi
6. Apakah prognosis untuk DMD ?

Prognosis untuk DMD secara amnya adalah buruk, dengan kebanyakan individu dengan keadaan ini mengalami kelemahan otot yang ketara dan membazir pada usia remaja mereka. Penyakit ini juga boleh membawa kepada pelbagai masalah kesihatan lain, seperti komplikasi jantung dan pernafasan, yang boleh mengurangkan lagi jangka hayat. Walau bagaimanapun, dengan pengurusan dan sokongan yang sesuai, ramai individu dengan DMD boleh hidup sehingga 20-an dan 30-an, malah ada yang mungkin mengalami tempoh kestabilan dalam keadaan mereka.
7. Apakah penyelidikan semasa tentang DMD?

Penyelidikan ke dalam DMD sedang dijalankan, dan pelbagai pendekatan sedang diterokai untuk membangunkan rawatan baharu untuk penyakit itu. Ini mungkin termasuk:

* Terapi gen, yang melibatkan penggunaan virus untuk menghantar salinan gen distrofin yang sihat kepada sel otot
* Terapi ekson-skip, yang melibatkan penggunaan ubat untuk melangkau bahagian gen distrofin yang bermutasi dan menghasilkan protein separa berfungsi
* Terapi sel stem, yang melibatkan penggunaan sel stem untuk menjana semula tisu otot dan membaiki sel-sel yang rosak
* Pendekatan lain, seperti menggunakan ubat molekul kecil untuk meningkatkan aktiviti distrofin sedia ada atau membangunkan rawatan baharu untuk simptom yang berkaitan.

Secara keseluruhannya, sementara ada kini tiada penawar untuk DMD, penyelidikan berterusan menawarkan harapan untuk pembangunan rawatan baharu dan lebih berkesan pada masa hadapan.