Memahami Dwarfisme Achondroplasty: Punca, Gejala dan Pilihan Rawatan

Achondroplasia adalah gangguan genetik yang menjejaskan perkembangan tulang rawan dan tulang, yang membawa kepada perawakan pendek dan ciri fizikal ciri. Ia adalah bentuk kerdil kaki pendek yang paling biasa.
Orang yang mengalami achondroplasia biasanya mempunyai batang yang pendek, tangan dan kaki yang pendek, dan kepala yang besar dengan dahi yang menonjol dan rahang bawah yang kecil. Mereka juga mungkin mengalami masalah kesihatan lain, seperti stenosis tulang belakang (menyempitkan tulang belakang), apnea tidur, dan sakit sendi.
Achondroplasia disebabkan oleh mutasi dalam gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 3 (FGFR3), yang memainkan peranan dalam mengawal selia. pertumbuhan tulang. Mutasi membawa kepada laluan isyarat yang terlalu aktif yang menyebabkan pertumbuhan tulang yang berlebihan pada tulang panjang lengan dan kaki, tetapi tidak pada batang. Akibatnya, tulang di lengan dan kaki menjadi salah bentuk dan memendek, membawa kepada ciri-ciri fizikal achondroplasia.
Tiada ubat untuk achondroplasia, tetapi rawatan boleh membantu menguruskan beberapa masalah kesihatan yang berkaitan. Sebagai contoh, pembedahan tulang belakang mungkin disyorkan untuk melegakan tekanan pada tulang belakang, dan terapi fizikal boleh membantu meningkatkan mobiliti dan kekuatan sendi. Selain itu, ramai penghidap achondroplasia menjalani kehidupan yang memuaskan dan dapat mengambil bahagian dalam pelbagai aktiviti dan mengejar matlamat mereka.
Achondroplastic dwarfism ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan kira-kira 1 dalam 25,000 kelahiran di seluruh dunia. Ia biasanya diwarisi dalam corak dominan autosomal, bermakna satu salinan gen yang bermutasi sudah cukup untuk menyebabkan keadaan itu. Walau bagaimanapun, sesetengah kes mungkin disebabkan oleh mutasi spontan yang berlaku tanpa sejarah keluarga keadaan tersebut.
Terdapat beberapa jenis kerdil lain yang boleh disebabkan oleh mutasi genetik atau faktor persekitaran yang berbeza. Sebagai contoh, displasia diastropik ialah sejenis kerdil yang menjejaskan perkembangan rawan dan tulang, tetapi ia mempunyai set ciri fizikal dan masalah kesihatan yang berbeza daripada achondroplasia. Jenis kerdil lain mungkin disebabkan oleh keabnormalan kromosom atau mutasi genetik lain.
Ringkasnya, kerdil achondroplastic ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan rawan dan tulang, yang membawa kepada perawakan pendek dan ciri fizikal yang bercirikan. Walaupun tiada ubat untuk keadaan ini, rawatan boleh membantu menguruskan beberapa masalah kesihatan yang berkaitan, dan ramai penghidap achondroplasia menjalani kehidupan yang memuaskan.