Memahami Erythremia: Punca, Gejala dan Pilihan Rawatan

Erythremia adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan pengeluaran hemoglobin, iaitu protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke tisu badan. Orang yang mengalami erythremia mempunyai kekurangan globin, salah satu komponen hemoglobin, yang boleh menyebabkan anemia, keletihan, dan masalah kesihatan lain.

Erythremia disebabkan oleh mutasi dalam gen GYPA atau GYPB, yang bertanggungjawab untuk menghasilkan protein globin. Mutasi ini boleh diwarisi daripada ibu bapa seseorang atau boleh berlaku secara spontan. Gangguan ini biasanya didiagnosis semasa zaman kanak-kanak, dan rawatan mungkin melibatkan pemindahan darah, suplemen asid folik dan ubat lain untuk menguruskan simptom dan mencegah komplikasi.

Beberapa gejala erythremia termasuk:

* Keletihan dan kelemahan
* Sesak nafas
* Kulit pucat
* Kekuningan pada kulit dan mata (jaundis)
* Limpa membesar
* Peningkatan risiko jangkitan

Jika anda mengesyaki bahawa anda atau anak anda mungkin mengalami erythremia, adalah penting untuk berunding dengan profesional penjagaan kesihatan untuk diagnosis dan rawatan yang betul. Ujian darah boleh mengesahkan kehadiran gangguan, dan ujian genetik boleh mengenal pasti mutasi khusus yang bertanggungjawab untuk keadaan tersebut. Dengan pengurusan yang sesuai, penghidap erythremia boleh menjalani kehidupan yang aktif dan memuaskan.