Memahami Glukosemia: Punca, Gejala dan Pilihan Rawatan

Glukosemia adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan keupayaan tubuh untuk memproses dan menggunakan glukosa, sejenis gula. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengkod enzim glukosa-6-fosfatase, yang penting untuk pemecahan dan penggunaan glukosa dalam hati.

Tanpa glukosa-6-fosfatase berfungsi, glukosa terkumpul dalam darah dan tidak boleh dimetabolismekan dengan betul. Ini boleh membawa kepada pelbagai gejala, termasuk:

* Paras gula darah tinggi
* Tekanan darah rendah
* Keletihan
* Loya dan muntah
* Sakit perut
* Penurunan berat badan

Glukosemia biasanya didiagnosis melalui gabungan penilaian klinikal, ujian makmal dan analisis genetik. Rawatan untuk gangguan ini biasanya melibatkan pengurusan paras gula dalam darah melalui diet dan ubat-ubatan, serta pemantauan kemungkinan komplikasi seperti hipoglisemia (gula darah rendah) atau hiperglisemia (gula darah tinggi).

Dalam sesetengah kes, glukosamia mungkin dikaitkan dengan keadaan perubatan lain. , seperti anemia hemolitik atau penyakit hati. Adalah penting bagi individu yang mengalami glukosamia untuk bekerjasama rapat dengan pembekal penjagaan kesihatan mereka untuk menguruskan keadaan mereka dan mencegah komplikasi.