Memahami Hemoglobinopati: Jenis, Gejala dan Pilihan Rawatan

Hemoglobinopathy merujuk kepada sekumpulan gangguan genetik yang menjejaskan pengeluaran atau struktur hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke tisu badan. Gangguan ini boleh menyebabkan anemia, keletihan dan gejala lain.
Terdapat beberapa jenis hemoglobinopati, termasuk:
Penyakit sel sabit: Ini disebabkan oleh mutasi titik dalam gen HBB yang mengekodkan subunit beta-globin hemoglobin. Ia mengakibatkan penghasilan sel darah merah berbentuk sabit, yang boleh menyebabkan penyumbatan pada saluran darah kecil dan membawa kepada anemia, jangkitan, dan komplikasi lain.
Thalasemia: Ini adalah sekumpulan gangguan genetik yang menjejaskan pengeluaran subunit alpha-globin daripada hemoglobin. Talasemia major adalah bentuk gangguan teruk yang boleh menyebabkan anemia, kecacatan tulang, dan komplikasi lain. Talasemia minor ialah bentuk gangguan yang lebih ringan yang mungkin tidak menyebabkan sebarang gejala.
Kekurangan Glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD): Ini adalah gangguan genetik yang menjejaskan pengeluaran enzim G6PD, yang membantu melindungi sel darah merah daripada kerosakan oksidatif . Kekurangan G6PD boleh menyebabkan anemia hemolitik, iaitu kemusnahan pramatang sel darah merah.
Jenis hemoglobinopati lain termasuk hemofilia, yang disebabkan oleh kecacatan pada gen untuk faktor VIII atau IX, dan ketekunan keturunan hemoglobin janin (HPFH), yang disebabkan oleh mutasi dalam gen HBB yang membawa kepada penghasilan hemoglobin janin dan bukannya hemoglobin dewasa.
Simptom hemoglobinopati boleh berbeza-beza bergantung pada jenis gangguan tertentu dan keterukannya. Beberapa simptom biasa termasuk:
Anemia: Hemoglobinopati boleh menyebabkan anemia, iaitu kiraan sel darah merah yang rendah. Ini boleh menyebabkan keletihan, kelemahan, dan sesak nafas.
Keletihan: Orang yang mempunyai hemoglobinopati mungkin mengalami keletihan, yang boleh menjadi teruk dalam beberapa kes.
Sakit: Penyakit sel sabit boleh menyebabkan episod sakit, iaitu tempoh kesakitan yang teruk yang boleh berlarutan selama jam atau hari.
Jangkitan: Hemoglobinopati boleh meningkatkan risiko jangkitan, terutamanya pada orang yang mempunyai penyakit sel sabit.
Kecacatan tulang: Talasemia major boleh menyebabkan kecacatan tulang, seperti bertubuh pendek, kaki tunduk, dan sendi membesar.
Kulit dan mata kuning (penyakit kuning). ): Sesetengah hemoglobinopati boleh menyebabkan jaundis, iaitu perubahan warna kuning pada kulit dan mata akibat tahap bilirubin yang tinggi dalam darah.
Rawatan untuk hemoglobinopati bergantung pada jenis gangguan tertentu dan keterukannya. Beberapa rawatan biasa termasuk:
Pemindahan darah: Pemindahan darah boleh membantu meningkatkan bilangan sel darah merah yang sihat dalam badan dan memperbaiki anemia.
Terapi chelation: Terapi chelation digunakan untuk mengeluarkan zat besi yang berlebihan daripada badan, yang boleh terkumpul akibat daripada kerap. pemindahan darah.
Hydroxyurea: Hydroxyurea ialah ubat yang boleh membantu mengurangkan kekerapan episod sakit pada orang yang mempunyai penyakit sel sabit.
Pemindahan sumsum tulang: Dalam sesetengah kes, pemindahan sumsum tulang mungkin disyorkan untuk orang yang mempunyai bentuk talasemia yang teruk atau penyakit sel sabit .
Kehamilan dan hemoglobinopati
Wanita dengan hemoglobinopati yang hamil mungkin menghadapi cabaran dan risiko tambahan. Contohnya:
Penyakit sel sabit: Wanita hamil dengan penyakit sel sabit mungkin berisiko lebih tinggi untuk mengalami komplikasi seperti praeklampsia, gangguan plasenta dan kelahiran pramatang.
Thalasemia: Talasemia major boleh meningkatkan risiko keguguran, kelahiran mati dan komplikasi lain semasa kehamilan. Kekurangan
G6PD: Kekurangan G6PD boleh meningkatkan risiko anemia hemolitik pada bayi baru lahir, yang boleh mengancam nyawa.
Adalah penting bagi wanita dengan hemoglobinopati untuk bekerjasama rapat dengan pembekal penjagaan kesihatan mereka sebelum dan semasa kehamilan untuk memantau keadaan mereka dan sebarang risiko yang berpotensi. Dalam sesetengah kes, ubat atau rawatan lain mungkin disyorkan untuk mengurangkan risiko komplikasi.