Memahami Methylmalonic Acidemia (MCADD): Gejala, Diagnosis dan Rawatan

MCADD bermaksud asidemia Methylmalonic, juga dikenali sebagai kekurangan dekarboksilase Methylmalonyl-CoA. Ia adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan keupayaan badan untuk memecahkan asid amino tertentu.

Q: Apakah simptom MCADD ?

Simptom MCADD boleh berbeza-beza mengikut keterukan dan mungkin termasuk:

* Pemakanan yang tidak betul dan penambahan berat badan pada peringkat bayi
* Muntah. dan cirit-birit
* Sakit perut dan distensi
* Keletihan dan kelesuan
* Kelewatan perkembangan dan ketidakupayaan pembelajaran
* Sawan
* Koma
Q: Bagaimanakah MCADD didiagnosis ?

MCADD biasanya didiagnosis melalui gabungan penilaian klinikal, ujian makmal dan analisis genetik. Ujian makmal mungkin termasuk:

* Ujian darah untuk mengukur tahap asid amino tertentu dan bahan lain dalam badan
* Ujian air kencing untuk mengukur tahap bahan tertentu dalam air kencing
* Ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi dalam gen yang mengekodkan metilmalonyl. -CoA decarboxylase enzyme

Q: Bagaimanakah MCADD dirawat ?

Tiada penawar untuk MCADD, tetapi rawatan boleh membantu menguruskan gejala dan mencegah komplikasi. Rawatan mungkin termasuk:

* Sekatan pemakanan untuk mengehadkan pengambilan asid amino tertentu
* Suplemen untuk memastikan pemakanan yang mencukupi
* Ubat-ubatan untuk menguruskan sawan dan gejala lain
* Pemantauan berkala oleh pembekal penjagaan kesihatan untuk memeriksa tanda-tanda komplikasi

Q: Apakah prognosis untuk individu dengan MCADD ?

Prognosis untuk individu dengan MCADD berbeza-beza bergantung pada tahap keterukan gangguan dan kehadiran sebarang komplikasi. Sesetengah individu dengan MCADD mungkin mengalami gejala ringan dan kualiti hidup yang baik, manakala yang lain mungkin mengalami gejala yang lebih teruk dan mempunyai prognosis yang lebih buruk. Diagnosis awal dan rawatan yang sesuai boleh membantu meningkatkan hasil untuk individu dengan MCADD.