Memahami Neurofibromatosis: Jenis, Gejala dan Pilihan Rawatan

Neurofibromatosis (NF) adalah gangguan genetik yang menyebabkan tumor tumbuh pada tisu saraf. Ia boleh menjejaskan mana-mana bahagian badan, termasuk otak, tulang belakang, dan saraf periferi. Terdapat dua jenis utama NF: jenis 1 dan jenis 2.
Jenis 1 NF, juga dikenali sebagai neurofibromatosis jinak, adalah bentuk yang paling biasa bagi keadaan ini. Ia biasanya didiagnosis pada kanak-kanak dan dewasa muda, dan ia boleh menyebabkan pelbagai gejala, termasuk:
Tumor pada saraf (dipanggil neurofibroma)
Tompok coklat atau gelap pada kulit (dipanggil café-au-lait spot)
Jeragat di ketiak atau kawasan groin
Peningkatan risiko mendapat kanser lain, seperti tumor sarung saraf periferal malignan (MPNSTs)
Tipe 2 NF, juga dikenali sebagai neurofibromatosis malignan, adalah bentuk keadaan yang lebih agresif. Ia biasanya didiagnosis pada masa dewasa, dan ia boleh menyebabkan pelbagai simptom, termasuk:
Tumor pada saraf yang lebih berkemungkinan menjadi kanser (dipanggil MPNSTs)
Peningkatan risiko mendapat jenis kanser lain, seperti tumor otak atau melanoma
Jenis 2 NF sering dikaitkan dengan masalah kesihatan lain, seperti ketidakupayaan pembelajaran, autisme, dan perawakan pendek.
Tiada penawar untuk neurofibromatosis, tetapi pilihan rawatan tersedia untuk menguruskan gejala dan mencegah komplikasi. Rawatan mungkin termasuk:
Pembedahan untuk membuang tumor
Kemoterapi untuk membunuh sel-sel kanser
Terapi radiasi untuk mengecutkan tumor
Ubat-ubatan untuk mengawal kesakitan atau sawan
Pemantauan oleh pasukan penjagaan kesihatan untuk mengesan sebarang perubahan dalam keadaan
Adalah penting bagi penghidap NF untuk menerima pemantauan dan penjagaan yang kerap daripada pasukan penjagaan kesihatan, kerana pengesanan dan rawatan awal boleh membantu mencegah komplikasi dan meningkatkan hasil.