Memahami Pruinose: Punca, Gejala dan Pilihan Rawatan

Pruinose adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan kulit dan mata. Ia dicirikan oleh pembentukan bintik-bintik kecil, gelap atau tompok pada kulit, terutamanya pada muka, leher, dan lengan. Tompok-tompok ini boleh rata atau timbul, dan mungkin mempunyai tekstur yang kasar. Keadaan ini disebabkan oleh mutasi dalam gen PRUIN, yang mengekod protein yang terlibat dalam penghasilan melanin, pigmen yang bertanggungjawab untuk warna kulit dan rambut.

Pruinose biasanya diwarisi dalam corak dominan autosomal, bermakna satu salinan yang bermutasi. gen sudah cukup untuk menyebabkan keadaan ini. Walau bagaimanapun, sesetengah kes mungkin disebabkan oleh mutasi spontan. Gejala-gejala pruinose boleh berbeza dalam keterukan, dan mungkin termasuk:

* Bintik-bintik kecil atau tompok gelap pada kulit
* Tekstur kulit yang kasar dan bersisik
* Kemerahan dan gatal-gatal di kawasan yang terjejas
* Masalah mata, seperti katarak atau glaukoma
* Peningkatan risiko kanser kulit

Tiada ubat untuk pruinose, tetapi pilihan rawatan tersedia untuk menguruskan gejala. Ini mungkin termasuk:

* Ubat-ubatan topikal untuk mengurangkan keradangan dan kegatalan
* Perlindungan foto untuk mengelakkan kerosakan matahari
* Terapi laser untuk menghilangkan bintik-bintik gelap
* Titik mata atau salap untuk merawat masalah mata
* Pembedahan untuk membuang tisu kulit yang terjejas

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa pruinose boleh keadaan yang mencabar untuk didiagnosis, kerana simptomnya mungkin serupa dengan keadaan kulit yang lain. Diagnosis yang betul hanya boleh dibuat melalui ujian genetik dan penilaian perubatan yang menyeluruh.