Memahami Pyrotheria: Punca, Gejala dan Pilihan Rawatan

Pyrotheria ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan sistem saraf dan menyebabkan pelbagai simptom, termasuk sawan, kelewatan perkembangan dan ketidakupayaan intelek. Ia juga dikenali sebagai epilepsi myoclonus progresif jenis 1B (EPM1B) atau PME1B.

Keadaan ini disebabkan oleh mutasi dalam gen EPM2A, yang mengekodkan protein yang dipanggil epsilon-protocadherin. Protein ini memainkan peranan penting dalam pembangunan dan penyelenggaraan neuron di otak. Apabila gen EPM2A bermutasi, ia boleh menyebabkan kemerosotan neuron dan kehilangan fungsi otak yang normal.

Pyrotheria lazimnya menjadi jelas pada zaman kanak-kanak awal, antara umur 2 dan 10 tahun. Gejala-gejala tersebut boleh berbeza-beza mengikut keterukan dan mungkin termasuk:

* Sawan: Pesakit pyrotheria sering mengalami sawan, yang sukar dikawal dengan ubat.
* Kelewatan perkembangan: Kanak-kanak dengan pyrotheria mungkin mengalami kelewatan dalam mencapai tahap perkembangan, seperti duduk, berjalan. , dan bercakap.
* Kecacatan intelektual: Sesetengah individu dengan pyrotheria mungkin mengalami kecacatan intelek yang ringan hingga sederhana.
* Myoclonus: Pesakit pyrotheria sering mengalami myoclonus, iaitu sentakan atau kedutan otot secara tiba-tiba dan tidak disengajakan.
* Ataxia: Sesetengah individu dengan pyrotheria mungkin mengalami ataxia, iaitu kehilangan koordinasi dan keseimbangan.
* Masalah penglihatan: Pesakit pyrotheria mungkin mengalami masalah penglihatan, seperti penglihatan kabur atau kesukaran untuk melihat kedalaman.

Pada masa ini tiada ubat untuk pyrotheria, tetapi ubat-ubatan dan terapi lain boleh membantu menguruskan gejala. Dalam sesetengah kes, pembedahan mungkin diperlukan untuk membuang kawasan otak yang terjejas. Penyelidik sedang berusaha untuk membangunkan rawatan baharu untuk pyrotheria, termasuk terapi gen dan terapi sel stem. Dengan pengurusan dan sokongan yang betul, individu dengan pyrotheria boleh menjalani kehidupan yang memuaskan.