Memahami Sianephidrosis: Punca, Gejala dan Pilihan Rawatan

Sianephidrosis adalah keadaan yang jarang berlaku yang dicirikan oleh peluh berlebihan pada kulit, terutamanya pada tapak tangan dan tapak kaki. Ia juga dikenali sebagai "peluh biru" atau "peluh sianotik" kerana peluh yang dihasilkan oleh kelenjar ini mempunyai warna kebiruan kerana kehadiran pigmen yang dipanggil cyanidin-3-glucoside. Keadaan ini disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengkod enzim yang bertanggungjawab untuk menghasilkan pigmen ini, mengakibatkan pengeluaran pigmen yang berlebihan dan ciri warna biru peluh.

Sianephidrosis biasanya diwarisi dalam corak dominan autosomal, bermakna bahawa salinan tunggal gen yang bermutasi sudah cukup untuk menyebabkan keadaan ini. Walau bagaimanapun, sesetengah kes mungkin disebabkan oleh mutasi spontan, dan terdapat laporan keluarga yang mempunyai beberapa ahli yang terjejas oleh keadaan tersebut. Keadaan ini jarang berlaku, dan terdapat hanya beberapa dozen kes yang dilaporkan dalam kesusasteraan perubatan.

Gejala sianephidrosis biasanya menjadi jelas semasa zaman kanak-kanak atau remaja dan boleh berbeza-beza mengikut keterukan. Selain berpeluh berlebihan pada tapak tangan dan tapak kaki, orang yang mengalami keadaan ini mungkin mengalami peluh di bahagian lain badan, seperti muka, leher dan batang tubuh. Peluh yang dihasilkan oleh kelenjar ini bukan sahaja berwarna biru tetapi juga mempunyai bau yang tersendiri yang telah disifatkan sebagai "pedas" atau "berasid." Sesetengah orang yang menghidap sianephidrosis juga mungkin mengalami kerengsaan kulit, gatal-gatal atau kemerahan akibat peluh yang berlebihan.

Tiada ubat untuk sianephidrosis, dan rawatan tertumpu pada menguruskan gejala. Antipeluh dan ubat topikal lain boleh membantu mengurangkan peluh, manakala ubat oral seperti penyekat beta dan antikolinergik boleh digunakan dalam kes yang lebih teruk. Dalam sesetengah kes, pembedahan mungkin diperlukan untuk membuang kelenjar peluh yang terjejas.

Secara keseluruhannya, sianephidrosis adalah keadaan yang jarang berlaku dan luar biasa yang boleh menyebabkan ketidakselesaan dan rasa malu yang ketara bagi mereka yang terjejas. Walaupun tiada penawar, terdapat pilihan rawatan yang tersedia untuk membantu menguruskan gejala dan meningkatkan kualiti hidup.