Memahami Sindrom Alpers: Punca, Gejala dan Pilihan Rawatan

Sindrom Alpers adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan otak dan sistem saraf. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen PHF8, yang bertanggungjawab untuk mengawal selia ekspresi gen yang terlibat dalam perkembangan saraf.

Gejala-gejala sindrom Alpers biasanya menjadi ketara semasa awal kanak-kanak dan mungkin termasuk:

* Kelewatan perkembangan dan ketidakupayaan intelektual
* Sawan dan epilepsi
* Nada otot dan koordinasi yang lemah
* Penglihatan dan kehilangan pendengaran
* Tingkah laku seperti autisme
* Peningkatan risiko jangkitan dan masalah kesihatan lain

Tiada penawar untuk sindrom Alpers, dan rawatan tertumpu kepada mengurus simptom dan mencegah komplikasi. Ini mungkin termasuk ubat-ubatan untuk mengawal sawan, terapi fizikal untuk meningkatkan nada dan koordinasi otot, dan terapi pertuturan dan bahasa untuk menangani masalah komunikasi. Dalam sesetengah kes, pemindahan sumsum tulang mungkin disyorkan untuk mengurangkan risiko jangkitan.

Prognosis bagi individu dengan sindrom Alpers secara amnya adalah lemah, dan ramai yang tidak dapat bertahan selepas zaman kanak-kanak awal. Walau bagaimanapun, dengan penjagaan dan sokongan perubatan yang sewajarnya, sesetengah individu dengan keadaan ini boleh hidup sehingga usia remaja atau lebih lama.