Memahami Sindrom Larsen: Punca, Gejala dan Pilihan Rawatan

Sindrom Larsen, juga dikenali sebagai osteogenesis imperfecta (OI), adalah gangguan genetik yang menjejaskan keupayaan badan untuk menghasilkan kolagen, protein yang memberikan kekuatan dan struktur kepada kulit, tulang, dan tisu lain. Penghidap sindrom Larsen mempunyai tulang rapuh yang terdedah kepada patah tulang, terutamanya semasa zaman kanak-kanak dan remaja. Keadaan ini juga boleh menyebabkan masalah kesihatan lain, seperti kelemahan otot, sendi longgar, dan masalah penglihatan.

Tiada ubat untuk sindrom Larsen, tetapi rawatan boleh membantu menguruskan gejala dan mencegah komplikasi. Rawatan mungkin termasuk terapi fizikal, pendakap atau ortotik untuk menyokong otot dan tulang yang lemah, ubat untuk menguruskan kesakitan dan keradangan, dan pembedahan untuk membaiki patah tulang atau kecederaan lain. Dalam sesetengah kes, pemindahan sel stem mungkin disyorkan untuk menggantikan sel yang rosak dengan yang sihat.

Sindrom Larsen disebabkan oleh mutasi dalam salah satu daripada beberapa gen yang bertanggungjawab untuk menghasilkan kolagen. Keadaan ini boleh diwarisi daripada ibu bapa seseorang atau boleh berlaku secara spontan kerana mutasi baru. Ia menjejaskan kira-kira 1 dalam 25,000 hingga 1 dalam 50,000 orang di seluruh dunia.

Walaupun sindrom Larsen boleh mempunyai cabaran fizikal dan emosi yang ketara, ramai orang dengan keadaan ini menjalani kehidupan yang aktif dan memuaskan dengan pengurusan dan sokongan yang betul. Dengan kemajuan dalam teknologi perubatan dan penyelidikan yang berterusan, terdapat harapan untuk rawatan yang lebih baik dan berpotensi untuk menyembuhkan pada masa hadapan.