Memahami Sindrom: Punca, Jenis dan Contoh

Sindrom ialah satu set simptom yang berlaku bersama-sama dan mencirikan penyakit atau keadaan tertentu. Ia juga boleh merujuk kepada sekumpulan gejala yang dikaitkan dengan gangguan genetik tertentu atau keabnormalan kromosom.

Sindrom boleh disebabkan oleh pelbagai faktor, termasuk genetik, jangkitan, gangguan autoimun dan pendedahan persekitaran. Sesetengah sindrom jarang berlaku dan mungkin mempunyai nama tertentu, manakala yang lain mungkin lebih biasa dan mempunyai pelbagai punca yang mungkin.

Beberapa contoh sindrom termasuk:

1. Sindrom Down: Gangguan genetik yang disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 21, yang boleh menyebabkan ketidakupayaan intelektual, pertuturan dan perkembangan bahasa yang lambat, dan ciri fizikal seperti muka rata dan bertubuh pendek.
2. Sindrom Turner: Gangguan genetik yang memberi kesan kepada wanita dan disebabkan oleh kromosom X yang hilang atau sebahagiannya dipadam, yang boleh menyebabkan perawakan pendek, ketidaksuburan, dan masalah jantung dan buah pinggang.
3. Sindrom Williams: Gangguan genetik yang jarang berlaku disebabkan oleh pemadaman bahan genetik pada kromosom 7, yang boleh menyebabkan masalah kardiovaskular, kelewatan perkembangan dan ciri-ciri wajah yang tersendiri.
4. Sindrom Marfan: Gangguan genetik yang disebabkan oleh kecacatan pada gen FBN1, yang boleh menyebabkan perawakan tinggi, masalah sendi dan masalah jantung dan saluran darah.
5. Cerebral palsy: Sekumpulan gangguan yang menjejaskan pergerakan, keseimbangan, dan postur, selalunya disebabkan oleh kerosakan otak sebelum atau semasa kelahiran.
6. Gangguan spektrum autisme: Gangguan neurologi dan perkembangan yang menjejaskan komunikasi, interaksi sosial dan tingkah laku, tanpa sebab tunggal yang diketahui.
7. Sindrom Fragile X: Gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen FMR1, yang boleh menyebabkan ketidakupayaan intelek, masalah tingkah laku dan ciri fizikal seperti telinga besar dan muka panjang.
8. Anemia sel sabit: Gangguan genetik yang disebabkan oleh kecacatan pada gen HBB, yang boleh menyebabkan anemia, jangkitan dan komplikasi lain.
9. Penyakit Huntington: Gangguan genetik yang disebabkan oleh pengembangan ulangan CAG dalam gen HTT, yang boleh menyebabkan kerosakan progresif pada otak, yang membawa kepada penurunan kognitif dan masalah pergerakan.
10. Penyakit Fabry: Gangguan genetik yang jarang berlaku disebabkan oleh kekurangan enzim alpha-galactosidase A, yang boleh menyebabkan sakit, kerosakan buah pinggang dan masalah jantung.